一、神经系统畸形 1. 无脑畸形
a） 前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如
b） 超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构
c） 预后极差
2. 露脑畸形
a） 前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形
b） 超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。
c） 预后极差
3. 脊柱裂和脊髓脊膜膨出
a） 后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂
b） 超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c） 病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。
4. 脑积水
a） 脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b） 超声特征：脑室系统扩张。 侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。
c） 预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。
5. 胼胝体发育不全
b） 超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬
c） 预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。
6. Dandy-Walker 综合征
a） 分为经典型和变异型
b） 超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。
变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。
c） 经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。
7. 全前脑
a） 根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑
b） 超声特征：
无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。
半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。
叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。
c） 预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。
二、胎儿胸腔畸形
1. 先天性肺囊腺瘤 CCAM
a） 肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm）
b） 超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。
c） 70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增大。预后与继发性胸腔心脏的压迫症状有关。
2. 隔离肺 ELS
a） 胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功能肺组织团块，分为叶内型和叶外型，胎儿多数为叶外型
b） 超声特征：边界清楚的强回声包块，多位于左胸腔底部，滋养血管来自于胸主动脉或腹主动脉。
c） 预后良好，部分隔离肺随孕周逐渐缩小，预后更佳。
3. 先天性膈疝 CDH
a） 隔的发育缺陷导致腹腔内容物进入胸腔。左侧膈肌缺损较多见。
b） 超声特征：胸腔内显示腹腔内脏器回升，形成胸腔内包块，如胃泡、小肠、肝等。胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器等受压并移位。胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。
c） 预后差
三、消化系统畸形
1. 十二指肠闭锁与狭窄
a） 十二指肠腔化过程障碍
b） 超声特征：双泡征，羊水过多
c） 预后较好
2. 胎粪性腹膜炎
a） 胎儿期肠穿孔，胎粪进入腹腔后引起的化学性腹膜炎。常见的原因有肠扭转、闭锁、供血不足及胎粪性肠梗阻，也有母体吸毒、巨细胞病毒感染。
b） 超声特征：腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、羊水过多
c） 预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。
四、泌尿生殖系统畸形
1. 肾缺如或发育不良
a） 为散发性，也可为常染色体隐性、显性及X连锁遗传。由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基发育为后肾。
b） 超声特征：
双侧肾缺如或发育不良：羊水过少，膀胱不显示，双肾不显示，肾上腺平躺。
单侧肾缺如或发育不良：一侧肾脏不显示和肾上腺平躺。可有对侧肾脏代偿性增大。
c） 双肾缺如是致死性的。单肾缺如预后良好。
2. 多囊肾
a） 常染色体隐性遗传，分为胎儿型和成人型。
b） 超声特征：双侧肾脏对称性、均匀性增大，回声增强。膀胱不显示，羊水过少。
c） 胎儿型预后差，成人型预后尚不清楚。诊断依靠基因检测。
4. 肾积水
a） 由泌尿道梗阻性疾病或非梗阻性疾病引起
b） 多数学者认为肾盂扩张<4mm为正常，5～10mm且胎儿无其他异常，那么产后出现相关疾病可能性较低，>10mm时出现肾脏病理情况可能性明显增加，产后应行肾功能检查。
五、 肌肉骨骼系统畸形
1. 软骨不发育
a） 特定基因突变。分为Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型常染色体隐性遗传
b） 超声特征：四肢严重短小，骨化回声减弱，胸腔狭窄，腹部膨隆有腹水，椎体骨化极差而呈低回声，腰骶部更明显，头颅增大。
c） 不能成活
2. 成骨不全
a） 又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，常染色体显性遗传。产前检查最易发现的是成骨不全Ⅱ型
b） 超声特征：四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像；胸腔变形，肋骨多处骨折；颅骨薄，加压变形，近场颅内结构异常清晰；可有羊水过多。
c） 不能成活
3. 人体鱼序列征
a） 此畸形的形成可能与血管窃血现象有关
b） 超声特征：双下肢融合，双足畸形，双肾缺如，膀胱缺如，脊柱异常，羊水极少
c） 致死性
4. 先天性马蹄内翻足
a） 可单独存在，也可使其他畸形综合征的一种表现
b） 超声特征：超声显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底
c） 单侧足内翻预后较好
六 、前腹部畸形
1. 脐膨出
a） 正中线脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。
b） 超声特征：前腹壁中线处皮肤连线中断，见一个向外膨出的包块。内容物可为肠管、肝脏和脾脏等。包块表面有一层线状强回声覆盖，脐带入口往往位于包块的表面。可合并其他畸形
c） 预后与其他合并的畸形有关
2. 腹裂
a） 胚胎在腹壁形成过程中，脐旁发生缺损
b） 超声特征：脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线中断，缺损大小一般为2～3cm，胃肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，表面无腹膜覆盖，脐带位置正常，羊水过多。
c） 总体预后尚好，85%～95%新生儿生存。
3. 体蒂异常
a） 前腹壁关闭失败
b） 超声特征：胎儿腹部见不均质回声包块，羊水过少，脐带极短，脊柱侧凸，多数伴有肢体畸形，颅脑畸形等。
c） 预后差
4. 羊膜带综合征
a） 羊膜带缠绕或粘连胎体一部分，引起胎儿变形畸形后肢体阶段的一组复合畸形
b） 超声特征：羊水中可见一漂浮的带状回声粘附于胎儿，粘附出胎儿身体部分出现相应的畸形，多发性，不对称。胎儿多受限制，常合并羊水过少。
c） 预后与畸形程度有关。
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