孕妇 30 岁，孕 20 周来我处行孕中期系统超声筛查。孕妇既往体健，无明显病史、家族史和产科病史。
下列图像显示小脑增大，回声增强，小脑蚓部消失。随后患者行胎儿 MRI 检查，证实存在上述表现，最终诊断为菱脑融合（rhombencephalosynapsis）。
图 1 ～图 3 和视频 1 胎儿头部横切面显示小脑蚓部消失，小脑半球回声增强，半球间未见正常裂隙，呈单叶小脑表现，考虑为菱脑融合
图 4 MRI T2 轴切面图像支持了超声所见，证实为超声怀疑的菱脑融合
以下资料为译者依据相关文献整理，供大家参考：
人脑起源于神经管头端的膨大区。在胚胎第4 周末期，神经管头端膨大形成三个原始脑泡，分别称前脑、中脑和菱脑，而小脑则是由菱脑分化而来。
菱脑融合（RES）罕见，以小脑蚓部发育不全或缺如、双侧小脑半球融合及齿状核融合为特征，该病很少孤立存在，常伴发有其他脑中线结构融合异常，最常为侧脑室扩张。RES 的病因和发病机制尚不清楚。
产前超声上， RES 可表现为小脑横径明显缩短（不具特异性）、小脑蚓部显示不清及扁平型的小脑形态（为特征性表现）、小脑半球表面平滑，无明显横行走向的沟裂结构。
MR 在诊断 RES 上有明显优势，可显示小脑蚓部缺失、小脑半球融合、小脑小叶横向走行并跨过中线。若超声怀疑 RES，推荐行 MRI 检查。
RES 应与小脑发育不良及 Joubert 综合征相鉴别。
小脑发育不良：虽小脑横径小，但小脑结构正常，有完整的小脑蚓部；
Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，特点是小脑蚓部缺失或发育不全，第四脑室与后颅窝池相通，但其小脑半球并不小，且半球表面有沟裂结构可资鉴别。
以下为另一例的胎儿菱脑融合病例，同样来自 sonoworld 网站，为产科超声疑难病例的第 342 期。
各测值与孕周相符（尤其是头部大小在正常范围之内）；
透明隔消失
双侧脑室扩张（18mm）并且前角相通
第三脑室宽4.9mm
小脑17mm，径线小于正常
小脑半球和蚓部间的裂缝未发现（单叶小脑）
室顶陷凹呈圆形，小脑原裂消失
未发现颅外异常
超声诊断为菱脑融合。经产前咨询，患者终止妊娠，但未行尸检。
图 1 胎儿头部横切面显示侧脑室及第三脑室扩张，透明隔消失，前角相通，小脑横径小于正常，未见小脑半球和蚓部间的裂隙（单叶小脑）
图 2 三维重建显示大脑半球正常分开，侧脑室扩张
图 3 三维重建冠状面（B）显示小脑顶部呈圆顶形（箭头），矢状面显示室顶陷凹呈圆形（虚线），小脑呈均匀低回声未见原裂，小脑外形轮廓呈高回声（箭头）
图 4 三维图像显示额缝部分骨性连结
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