对于一般人而言
骨骼是支撑身体的坚硬器官
然而，对于成骨不全症患者来说
这恰恰相反
“瓷娃娃”，是他们更被大众熟知的名字
早在2008年
从“瓷娃娃”关怀协会成立的时候
“瓷娃娃”就逐渐成为罕见病中知名度比较高的一类疾病
“成骨不全症”
成骨不全症又称脆骨病，患者有个别名“瓷娃娃”，很形象地说明了这个病的特点：像瓷娃娃遇到碰撞会碎裂一样，成骨不全症患者遇到跌倒、碰撞，则很容易出现骨折。
今天下午18：00——19:00点
《大医生来了》节目
邀请了
乌鲁木齐市第一人民医院儿童医院
小儿骨科主任 姚瑞翔
就“成骨不全症”的相关问题
为大家答疑解惑
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向医生咨询您的困惑
姚瑞翔
乌鲁木齐市第一人民医院儿童医院 小儿骨科主任 副主任医师
从事小儿骨科疾病诊疗、教学和科研工作20年，曾多次前往北京、重庆儿童专科医院进行学术交流学习。对儿童及青少年脊柱、四肢先天性畸形、骨折及畸形愈合后翻修、骨髓炎、骨不连、骨及软组织肿瘤等疾病的诊断与治疗有着丰富的临床经验。主持及参与国家级、市级科研课题2项,发表国家级、省级医学论文6篇。
成骨不全 遗传性疾病
成骨不全症是一种因I型胶原编码基因突变，或者是与I型胶原代谢组装相关基因突变，导致I型胶原数量减少或结构异常，引起骨密度下降、骨脆性增加，反复发生骨折的单基因遗传性骨骼疾病。骨头之所以既有一定的强度，又有一定的韧性，就是因为其中含有大量的胶原蛋白。骨中90%以上的蛋白为I型胶原蛋白，I型胶原蛋白生成不足或者结构异常，就会发生成骨不全症。
成骨不全症虽然是一种罕见病，但由于我国人口众多，该病在我国并不少见，不过目前尚缺乏流行病学调查数据。美国的流行病学调查显示，1万个新生儿中有1个至1.5个罹患成骨不全症，相对于其他罕见病，其发病率相对较高。这是因为90%左右成骨不全症是通过常染色体显性遗传的，也就是说，只要父母中有一方携带突变基因，那么子女就有50%的发病概率。另外还有10%左右是隐性遗传，这种情况下，父母双方都携带致病基因时子女有25%出现成骨不全症的可能。
成骨不全症会带来什么后果？
因为骨脆性增加，患者会反复发生轻微外力下的骨折，多次骨折后会导致骨骼畸形，同时会伴有疼痛，严重影响患者的生活质量，有些患者甚至可致残。多次骨折致骨骼畸形的患者，可能需要手术治疗，使家庭背负沉重的经济负担。
成骨不全症按照分型的不同，其严重程度及预后也不同。Sillence分型从临床角度，将该病分为1型、2型、3型、4型。1型是病情比较轻的；2型是围生期致死型，也就是出生后不久可能死亡；3型是存活患者中病情重的；4型是病情程度介于1型和3型之间。1型患者因为病情比较轻，骨折次数相对比较少，身高受到影响较小；3型、4型因为骨折次数多，骨骼畸形会比较严重，身材矮小的情况比较常见。国外的研究表明，绝大部分1、3、4型的患者寿命基本和正常人相同。除非是出现严重胸廓畸形时，患者可能出现心肺功能受损，常常在肺部感染诱发下，导致心衰等情况的发生。
如何早期发现成骨不全症？
一 看家族史，大部分患者是有家族史的。
二 看表现，除了易骨折外，成骨不全症患者还可能有蓝巩膜、牙本质发育不全、关节韧带松弛等表现。比如家长发现孩子眼睛发蓝，又有骨折史，就要引起警惕，及时到医院检查。
三 测量骨密度。
四 基因检测。基因检测不仅可以判别是否为成骨不全症，预测病情的轻重，还可以指导优生优育。
周一至周五
18:00-19:00
（北京时间）
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《大医生来了》
编辑：王鹏 马晓瑾 / 审核：段明涛/ 陈秉科 李秋玲
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