心血管疾病是造成世界范围内致残和过早死亡的主要原因，世界卫生组织2013年估计：到2030年，死于心血管疾病的人数将增加至2330万人。心血管疾病是基因和环境因素相互作用下的生化、生理和病理过程。近年来研究发现，Apo E基因多态性与冠心病(coronary heart disease, CHD)、高脂血症、脑梗塞、阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）等疾病有着密切的关系；还与个体对他汀类药物治疗、膳食脂肪及吸烟、饮酒等其他风险因素的响应有关。
心血管疾病的基础病理是动脉粥样硬化，该病的发展可历经多年，通常在出现症状时已进入后期，通常见于中年人。近年来，我国心血管疾病的发病率和死亡率持续上升，年龄不断前移。若能早期进行风险评估，甄别高危患者，对降低心血管疾病风险，做好早期预防及制定合适的治疗策略都有重要的指导意义。
图1 动脉粥样硬化示意图
1 心血管疾病风险基因检测：Apo E基因多态性
载脂蛋白E(apolipoprotein E, Apo E)是血浆中重要的载脂蛋白之一，ApoE可以在各种组织中合成，在肝脏中合成最多，参与脂质的运输、储存及排泄，有修复组织、抑制血小板聚集、免疫调节等作用。
Apo E基因有三个等位基因，即E2，E3和E4，如图2所示。其基因频率因不同的种族和地区存在差异，在一般人群中，E2约占8%，E3约占78%，E4约占14%。在中国人口中E2约占7.4%，E3约占84.4%，E4约占8.2%。研究证明，ApoE4等位基因与心血管疾病发生发展存在一定的相关性，约有45%的人群携带有1个以上高风险的Apo E基因变异。
图2 Apo E基因多态性简图
随着Apo E基因研究的不断深入，人们对Apo E的认识越来越清晰，检测Apo E基因多态性，在降低心血管疾病风险、早期预防及治疗策略的制定等有重要提示作用。Apo E与心血管疾病的相关性研究结论举例如下：
老年痴呆（AD）患者中ApoE4等位基因出现的频率远高于正常人，ApoE4使AD发病率增高，发病年龄提前。
与E3/E3基因型相比，E3/E4基因型发生AD的风险增加3.2倍，E4/E4基因型患者发生AD的风险增加14.9倍。
图3 老年痴呆患者体内ApoE4分子机制示意图
ApoE4基因携带者通常出现低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和总胆固醇(TG)水平偏高，易患高胆固醇血症，最易早发心血管疾病；服用他汀药物效果不佳；
E2/E2 基因型血脂异常患者服用他汀类药物治疗后，LDL-C比E4/E4基因型低30%；
与E3/E3基因型相比，E4携带者发生CVD的风险增加40%，E2携带者发生CVD的风险下降20%；
2 心血管疾病风险基因检测项目
上海宝藤医学检验中心针对心血管疾病相关风险基因进行ApoE多态性检测，为医生和患者提供专业的心血管疾病风险评估、预防和健康管理方案。心血管疾病风险基因检测项目如表1所示。
表1 心血管疾病风险基因检测及临床意义
样本要求：EDTA抗凝静脉血4-6ml 检测方法：基于PCR和Q-PCR的基因突变检测法
3 温馨提示——Apo E风险基因型人群日常生活小贴士
1.合理摄取热量，保证营养平衡：提倡低脂肪、低糖、高蛋白饮食，禁食动物内脏如：肝、肾、心、脑等。研究证明酸奶、疏菜、水果等产生的一氧化氮能够使血管扩张，帮助控制血液流向人体的各部位，可保持血管清洁、预防中风、维持正常血压，有效减轻心脏负担，从而达到预防心脏病的效果；如果食用很多饱和脂肪，会对一氧化氮造成破坏，这样就会导致各种各样的问题出现，包括肥胖、糖尿病以及心脑血管疾病。
2.建立科学的生活方式，积极参加锻炼，体重恢复正常：避免过量饮酒和吸烟，对于长期从事办公室工作或以脑力为主的劳动者来说，应该建立起良好的生活习惯，每日定时休息，准时起床，定时定量用餐，劳逸结合。积极参加体育锻炼，有效消耗身体中多余脂肪，增强体质。
3.定期体检：了解身体状况，能有的放矢地早期治疗一些疾病。
本中心可同时为心血管疾病患者提供相关用药指导基因检测，如华法林、波利维及卡马西平的用药剂量及疗效评估。
来源：宝藤医学
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