来源: 药明康德
每年,知名科学家,美国科学院院士Eric Topol教授都会回顾一下上一年登上头条的五大技术进步。这些技术有望在未来的一年里彻底改变医学。这个榜单没有特定的顺序排列。
▲美国科学院院士Eric Topol教授(图片来源:Scripps Health)
1和2. 基因疗法和基因编辑
这两种生物技术正在临床试验中,用于治疗曾被认为无法治疗的疾病。但是现在,由于这些重要的新工具,我们相信这些疾病终有一天会被治愈。首先,让我们区分这两者,因为它们的含义是相当重叠和混乱的。
基因疗法曾在过去经历了一场20年的“寒冬”,黯淡的前景曾让一些倡导者担心,基因疗法可能永远不会卷土重来。然而在过去的秋季里,它接二连三的取得了成功。2017年12月19日,FDA批准了针对由特定基因突变引起的疾病的第一个基因疗法,Voretigene neparvovec-rzyl(Luxturna;Spark Therapeutics)疗法通过在视网膜下注射,治疗了一种可导致失明的罕见遗传性视力丧失。
至于基因组编辑方面,用于治疗白血病和HIV的T细胞离体操作已经使用了好多年,但在去年11月,在一名44岁的男性亨特氏综合症患者中进行的体内编辑案例还是第一次。我们目前还不知道结果。
3. 使用深度学习(Deep Learning)诊断皮肤癌
斯坦福大学的Esteva及其同事创建了一个深度学习算法来诊断皮肤癌,然后和21位经过认证的皮肤科医生进行了比较测试。正如他们在《自然》期刊上报道的那样,该算法与临床医生正确识别恶性和良性病变的能力相当。
这代表了生物学过程的“计算机模拟(in silico)”演示。然而,对患者进行前瞻性的现实研究依然非常必要,以确保深度学习算法的高精确度能够得到临床验证。如果可以,开发者希望能够将该技术过渡到移动设备上,而视觉诊断技术也将被用于其他领域。
4. “全景”癌症评估
去年,我们访问了由Groupon联合创始人EricLefkofsky运营的一个位于芝加哥的企业,Tempus Labs。由于在他妻子患上乳腺癌之后,无法找到一个让她进行全面评估的地方,于是在2015年,他创办了Tempus。
现在,Tempus正与美国国家癌症研究所的大多数综合癌症中心合作,提供全面的癌症检测:对患者肿瘤和生殖细胞进行DNA测序、无细胞DNA的液体活组织检查、肿瘤的RNA测序、肿瘤和患者的免疫系统表征、肿瘤细胞类器官培养的药物测试、机器学习所有电子病历的信息、病理报告、和所有的医学成像。
以前,一些公司提供了部分测试,但这是第一个完成全部测试的公司。我们正在等待发表的论文,以阐述这种严格的多层次信息方法是否会改变患者的治疗结果。
5. 智能手表诊断房颤
2017年11月,AliveCor宣布FDA批准了该公司的一种算法。这种含内置ECG传感器的表带KardiaBand可与Apple Watch联用,通过数天的数据获取,可跟踪个人的心率与身体活动比率。当获取到在该人预期活动之外的异常心率数值时,他/她会得到ECG记录的警示。可阅读的PDF文档也可以通过个人的智能手机发送出去。这个第一个FDA批准的人工智能算法,可以帮助消费者获得医疗诊断数据。
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