大骨节病是一种地方性骨关节病，是以关节软骨和骺板软骨变性、坏死为主要病理改变的骨关节病。
大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有发病，主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。
各个年龄组都可发病，以儿童和青少年多发，成人很少发病，性别无明显差异。典型表现为侏儒，骨端增大，膝关节内翻、外翻，关节肿胀、变形，疼痛，运动受限等。发病年龄越小，关节变形和侏儒越明显，成人患者的症状较轻，常仅限于关节。
影像主要表现干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状，干骺端可呈杯口状凹陷，骨骺干骺端早期中心愈合，骨性关节面凹凸不平，关节面囊变、硬化，骨端增大，关节粗大畸形，距骨颈缩短，跟骨变短且扁平等，大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。
鉴别诊断:
1、软骨发育不良 手指短，以掌骨为著；大骨节病以指骨为著，关节面凹凸不平。
2、血友病关节炎 膝关节典型表现髁间窝宽深，关节肿胀；大骨节病膝关节关节面失去正常曲线，凹凸不平；单一踝关节除跟骨外，而关节改变没有特异性鉴别（关注后续公众号典型小病例）。
病例1 女，48岁，黑龙江
病例2 男性，50岁，甘肃
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