马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向，呈常染色体显性遗传。
病理
肉眼改变有眼的异常，升主动脉扩张，慢性主动脉夹层瘤形成，心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗，心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。关节滑膜改变也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。
马方综合征系统病变的病理主要是主动脉根部的中层囊性坏死，平滑肌破坏，胶原纤维异常，弹力纤维减少、变性与断裂，代之以瘢痕组织和黏液性物质，使主动脉中膜变薄，动脉壁的弹性、强度减代，随时间的推移，主动脉逐渐扩张，形成主动脉瘤。主动脉中层囊性坏死及血液的机械性冲击，引起心内膜撕裂，血液进入主动脉中层，将血管壁分成两层，形成血肿及夹层动脉瘤。血肿可向周围扩展，管壁剥离面积增大，既可向近心端侵及主动脉瓣，亦可累及远端的主动脉弓及降主动脉，其好发部位多在血流冲击强的部位。
临床表现
1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多>180cm；②指距>身高（双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）>上半身（从头顶至耻骨联合），其比值>0.92（正常人≤0.92）。
（2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数<8，本病患者掌骨指数>8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。
（3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数>75.9；③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
（4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。
2.眼部病变
（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
3.心血管病变
（1）主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。
（2）二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
（3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。
（5）心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
4.中枢神经系统病变
（1）硬脊膜膨出。
（2）蛛网膜下腔囊肿。
（3）盆腔脊膜膨出。
5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。
（2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。
（3）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
1、本综合征的诊断依据为
(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2、Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为
(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
超声表现
超声心动图表现
（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。
（2）主动脉瓣关闭不全征象。
（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。
（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。
（5）其他心血管畸形。
升主动脉呈瘤样扩张，主动脉窦均扩张，彩色多谱勒显示升主动脉内多个红蓝相间的血流，出现返流。出现夹层动脉瘤时，主动脉壁呈两条分离的回声带，扩张的主动脉腔内漂浮着纤细的带状强回声，为撕脱的内膜，将管腔分为真假两腔。左室流出道内出现五彩镶嵌的舒张期返流束，并伴随着左心室扩大，室壁运动幅度增强，但发生心衰时，运动幅度减弱。
超声价值
而诊断此病最简单有效的手段是超声心动图。超声心动图能清晰的显示升主动脉，主动脉瓣、二尖瓣的形态改变，明确主动脉夹层的部位、范围及类型；多谱勒超声心动图能准确而迅速地检出病变所致的血流异常，区分夹层的真腔与假腔，明确假腔内有无血栓形成，准确判断破口的位置，是首选的影像学诊断方法。
（超声诊断:
全心增大
左室壁肥厚
升主动脉瘤样扩张
主动脉反流（轻度）
肺动脉高压（中度）
三尖瓣反流（轻度））
1.检查方法
（1）首先进行经胸二维超声心动图检查，腱索断裂可发生于腱索三级结构中的任何部位，二尖瓣脱垂的病因较多，脱垂的部位不同，因此应进行多个切面的扫查。包括左心长轴切面、心尖二腔心切面、心尖四腔心切面、二尖瓣及腱索水平短轴切面，观察二尖瓣及腱索的结构及功能改变。马方综合征患者应扫查胸骨上窝主动脉弓长轴切面。
（2）在二维超声基础上行彩色多普勒检查，显示二尖瓣反流。将探头置于心尖部，取心尖二腔心切面和四腔心切面，在左心房、左心室明显扩大患者，选择胸骨旁左心长轴切面或胸骨旁四腔心切面显示二尖瓣反流束更为清晰。在上述切面，改变探头的位置和角度从多个切面和不同的角度连续扫查，以显示最大的异常反流束。利用彩色多普勒M型显示，观察反流束的时相变化。
（3）频谱多普勒超声检查，取心尖二腔心切面或心尖四腔心切面，根据彩色多普勒血流显像二尖瓣五彩反流束的方向，应用连续波多普勒测量二尖瓣反流的最大速度。
2.检查内容
（1）观察二尖瓣叶与腱索的连续情况，有无中断，二尖瓣前后叶运动方向、对位状况、闭合点，尤其瓣尖及腱索的活动。
（2）二尖瓣叶的形态，有无瓣叶延长、弯曲、折叠，二尖瓣叶收缩期有无向左心房移位及其与瓣环连线之间的距离。
（3）房、室大小，升主动脉及弓降部宽度。
（4）观察左心房内有无收缩期起自二尖瓣口的反流束，反流束的起源、血流方向、途径、止点及范围。根据反流束面积评价二尖瓣反流的严重程度。
（5）测量二尖瓣反流的速度。
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