精准医学的概念提出至今，在各个临床专业引起了广泛的重视并已取得许多实质性进展。当精准医学遇到了癫痫，会擦出怎样的火花呢？
在2018年6月15-16日召开的“第二届CAAE癫痫精准医学论坛”上，来自全国各地的专家学者对精准医学在癫痫诊疗的重要作用进行了热烈的交流和讨论，其中来自广西医科大学第一附属医院神经内科的余璐教授做的《离子通道基因突变和抗癫痫药物的选择》主题报告吸引了众多与会专家的关注。
报告中，余璐教授首先对现阶段已被证明与癫痫致病可能相关的基因进行归纳与分类，随后重点对常见的钠离子通道基因突变和钾离子通道基因突变的情况进行了深入的探讨[1-2]。特别是对现阶段研究热点钠离子通道突变SCN1A、SCN2A及SCN8A型的文献进行重点解读，一项分别来自欧洲和北美的多中心研究结果提示：SCBs（PHT、CBZ、OXC）对SCN2A突变的早发婴儿癫痫（＜3m）可能有效，而其他AEDs则可能效果不佳[3]。另有多个研究结果提示：在SCN8A型癫痫患者中，通常有效的药物包括SCBs类药物，而LEV往往无效甚至可能导致发作加重[4]。
无独有偶，中南大学湘雅医院的彭镜教授曾于2018年3月在重庆诺华脑科高峰论坛上，同样对离子通道突变基因相关癫痫及其精准治疗做过精彩汇报，对不同钠离子通道分布、时间表达和临床特点做出详尽的对比阐述。
基因检测技术的迅猛发展为癫痫相关基因突变筛查和抗癫痫药物选择提供了想象空间，随着精准医学的不断发展，癫痫的发病机制和药物不良事件机制研究将会越来越深入。现今临床研究及治疗中，如何鉴别致病性和非致病性基因突变是主要挑战；功能研究、大数据分析及基因型-表型是未来研究的方向，患者的基因特点已成为药物选择的一个关键因素，通过精准的患者选择进行临床个体化精准医疗，以此达到类似靶向治疗的目的，最大程度地提高癫痫治疗效果，减少药物的不良反应。
参考文献：
1. Oyrer J, et al. Pharmacological Reviews, 2018,70(1):142-173.
2. Wei F, et al. NeuroscienceBulletin, 2017, 33(4):455-477.
3. Wolff M, et al. Brain A Journal of Neurology, 2017, 140(5)..
4. Larsen J, et al. Neurology, 2015, 84(5):480-9.
MCC批号TRI1807605 有效期2019-07-13，过期资料，视同作废。
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