脑小血管病(CSVD)是指脑小穿支动脉和小动脉(直径40~200 μm)、毛细血管及小静脉的各种病变所导致的临床、认知和病理学表现的综合征,临床表现以认知功能下降、步态障碍、情感障碍睡眠障碍以及二便障碍等为主,其影像学分型包括腔隙性梗死、脑白质病变、脑微出血、血管周围间隙扩大等。
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2010年Pantoni等人根据病理改变将CSVD分为6种类型:
1、小动脉粥样硬化
即年龄和血管危险因素相关性小血管病,最常见的危险因素是年龄、高血压(相关性最明显,简称HA)。
2、散发性或遗传性脑淀粉样血管病(CAA)
3、单基因遗传性脑小血管病
包括CADASIL、CARASIL、CRLCC。
4、炎症或免疫介导性小血管病
包括CAA-RA(RI)、免疫性脑小血管病(Susac’s syndrome)、原发性或继发中枢神经系统血管炎。
5、静脉胶原性疾病
6、其他
Alzheimer病(AD)的非淀粉样血管变性,放射性脑小血管病等。
现在CSVD分类:
Non-CAA:HA-CSVD,炎症或免疫介导性小血管病。
CADASIL(Notch3)、CARASIL(HTRA1)、胶原病(HANAC syndrome,COLA4-1,COLA4-2),Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy(THEX1,眼睛),Fabry disease(溶酶体GLA),Incontinentia pigmenti(皮肤和眼睛)。
HA-CSVD
HA-CSVD常被认为是与年龄和高血压、糖尿病等血管危险因素相关的CSVD,同时可累及肾脏和视网膜的小动脉,65岁以上老年人,临床出现血管急性事件或慢性进展的神经功能缺损,如认知功能下降、步态障碍、情感障碍和二便障碍等。
CAA-CSVD
大脑皮质及软脑膜的中小血管的血管壁中层和外膜沉积β-淀粉样蛋白(amyloid,Aβ)而引起的疾病,约占原发性脑出血的10%,CAA的发病率随年龄增长而增加,80岁以上人群中约40%~50%会出现。
临床上以反复多发性脑叶出血、认知功能减退等为主要表现,影像学提示单个脑叶、皮质、皮质-皮质下出血,或局限性或弥漫性脑表面铁质沉着。
所有大于55岁的自发性脑叶出血患者,即使患有高血压,仍需考虑CAA的可能,因高血压和CAA可共同存在,复发性脑叶出血患者更应考虑该诊断。临床上CSVD有时表现为早发的脑卒中,或家族聚集性,或无典型的脑血管病危险因素,或有其他特异的临床表现,这些均提示CSVD的家族遗传性。
CAA三个亚型
CAA:脑淀粉样血管病
CAA临床诊断的Boston标准和改良的Boston标准
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CAA-RI:脑淀粉样血管病相关炎症
CAA-RI诊断标准
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ABRI:β淀粉样蛋白相关性脑血管炎
β淀粉样蛋白相关性脑血管炎约占活检阳性的PACNS的1/4,常为软脑膜、皮层小血管周围巨细胞、淋巴细胞浸润性炎性反应、淀粉样蛋白沉积,可伴肉芽肿形成,也可见局灶出血、纤维素样坏死、栓塞及再通。
H-CSVD
CADASIL
一种遗传性小动脉疾病,位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病。多无高血压史,常有家族史。
四大临床症状:反复的脑小血管梗死和TIA、进展的认知功能下降、偏头痛和精神障碍。
MRI常显示有进行性WMHs、多发性腔隙性梗死、以及微出血。颞前叶和外囊受累具有特征性意义。
皮质活检:小血管平滑肌细胞外嗜饿颗粒沉积、免疫组化Notch3Eco染色体阳性。
CARASIL
CARASIL为常隐性遗传小血管病,是由编码HtrA丝氨酸肽酶/蛋白酶1(HTRA1)的HTRA1基因突变所致。多青年起病,好发于男性。
临床表现与CADASIL相似,认知功能下降早、脱发和腰痛是其特征性表现。
MRI表现与CADASIL相似,但极少有颞叶前部和外囊受累。
I- CSVD
Susac’s syndrome
Susac综合征是一种少见但重要的需与MS鉴别诊断的疾病。Susac综合征是一种免疫性血管病导致的脑、视网膜和内耳微血管栓塞。在一篇关于304例Susac综合征的综述报道中,230例(76%)患者表现为脑病,但同时出现脑、视网膜和内耳微血管栓塞的病例只有13例(13%)。
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