患者女,72 岁,2020 年 12 月爬楼梯时不慎摔倒,伤及左上臂,骨科查 X 线示左肱骨中下段骨折。给予左上肢支具固定,药物止痛等对症处理,1 周后出院。
但是,出院后患者感左上肢疼痛、肿胀不适,较前加重,并逐渐出现上腹部胀满、嗳气,全身乏力、活动后胸闷憋气,夜间盗汗等症状。
2021 年 1 月门诊查腹部核磁示:
1.胰头区(3.6*3.2 cm)、右侧腰大肌旁、右肺、部分肋骨、椎体及附件、左侧盆部多发异常强化灶,恶性肿瘤可能性大;
2.左侧腋下多发增大淋巴结,性质待定;
3.左上臂异常信号。
之后就诊于血液科门诊行骨髓穿刺细胞学检查示增生活跃,片中可见骨髓瘤细胞约占 11%,并完善其他相关检查。
最终诊断为多发性骨髓瘤(MM)。
前期给予硼替佐米为主的方案治疗,效果不明显,改用 CD38 单抗治疗,现已完成 15 剂达雷妥尤单抗治疗。
2021 年 1 月,治疗前:
2021 年 5 月,治疗中:
2021 年 8 月,CD38 单抗治疗后:
为何 MM 容易误诊、漏诊?
多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM)是血液科常见疾病,其主要特征是恶性增生的浆细胞侵犯骨髓引起溶骨性病变、贫血和免疫球蛋白异常【1】。
多发性骨髓瘤的临床表现常有骨骼损害,骨痛为主要症状,常有病理性骨折可能。
常见的相关影像学检查中,有骨病变 X 线表现【2】:
①溶骨性损害
②病理性骨折
③骨质疏松
因此极易发生漏诊或误诊为骨折。
除骨病外,多发性骨髓瘤还有贫血、肾功能损害、神经系统损害、高钙血症、感染、淀粉样变性等其他主要临床表现。
图片来自用药助手 App
还可通过多发性骨髓瘤的常规相关检查进行鉴别诊断。
诊断 MM 需要的常规检查包括【2】
血象:多为正常细胞正常色素性贫血;白细胞及血小板计数正常或减少。
骨髓:骨髓中浆细胞异常增生。
血 M 蛋白鉴定:血清中出现 M 蛋白是 MM 的突出特点。
尿液检查:尿常规可出现蛋白尿、血尿、管型尿。24 小时尿轻链、尿免疫固定电泳检测。约半数病人尿中出现本周蛋白。
血液学检查:骨质破坏,出现高钙血症(其实临床中并不多见);肾功能不全时血磷可升高;溶骨改变,血清碱性磷酸酶正常或轻度升高;血清 β2 微球蛋白可升高;肌酐和尿素氮在伴有肾功能减退时可升高;约 95% 患者血清总蛋白超过正常,球蛋白增多,白蛋白常常减少。
血清总蛋白(主要是球蛋白增高)及球蛋白增高的机制中,包括 M 球蛋白血症。M 球蛋白血症一般为单克隆免疫球蛋白增高。如表【3】所示:
多发性骨髓瘤临床表现多样,辅助检查异常项目较多,如何在纷繁复杂的临床资料中辨别出该病?个人经验是简化临床思路。
多发性骨髓瘤疾病诊断去繁就简检查路径:
骨髓穿刺检查及免疫固定电泳是重要的确诊依据,但发现疾病痕迹需要关注球蛋白。
当然,由于 MM 存在不分泌型等,可能出现球蛋白不升高,相对其他类型如 IgG、IgA 型等这种情况为极少数,关注球蛋白仍然是一个有效途径。
如果发现球蛋白升高,进一步查免疫球蛋白,若有一项如本例 IgG 升高明显,提示为单克隆性免疫球蛋白升高,可继续免疫固定电泳及骨髓穿刺等检查。
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参考文献
【1】汪江,颜维仁. 多发性骨髓瘤误诊原因分析[J]. 临床误诊误治,2010,23(8):753
【2】葛均波、徐永健、王辰等.内科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2018:592-596
【3】潘祥林、王鸿利. 实用诊断学(第2版)[M].北京:人民卫生出版社,2017:791-792
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