传统诊疗手段已无法满足精准治疗的需求,如何通过基因检测实现甲状腺癌精准诊断、精细危险程度分层、制定精确的个性化治疗方案是临床关注的热点。
2020年6月22日,国内首个《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识,2020版》正式发布,为甲状腺癌基因检测提供规范性标准与权威指导。
《共识》建议通过基因检测精准诊断甲状腺癌、预判肿瘤复发/转移风险,实现个体化治疗方案的制定;同时,推荐伴有遗传背景的甲状腺癌及其家属进行基因检测筛查,以指导早期诊断、预防性甲状腺切除术和靶向药物的选择。
1、帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向及免疫药物,包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。
2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用,帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。
3、FDA已批准的甲状腺癌靶向药物有3种,还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助甲状腺癌患者在没有治疗方案选择时获得可能获益的新药临床试验,最大化肿瘤患者治疗的希望。
次专家组结合国内现行诊疗规范与国外权威指南,推荐US-FNA细胞学诊断不确定甲状腺结节进行BRAF、RAS、TERT、RET、TP53等相关基因检测,根据不同基因变异特点与临床相关性,协助甲状腺结节良恶性诊断和甲状腺癌亚型分类(证据等级1A类)。
全球肿瘤医生网建议甲状腺癌患者:
1、至少接受甲状腺癌相关基因的十几个基因的检测。
2、最好一次性接受癌症全基因检测(几百个相关基因),这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。
目前用于治疗甲状腺癌的靶向治疗重要靶点包括:
考虑经济因素的患者可以重点检测指南推荐的靶点。但是随着基因检测技术的进步和成本的下降,国际医学专家更加强调甲状腺癌患者做更多的基因检测,最好一次性做癌症全基因检测帮助患者获得更全面的治疗信息。
目前,针对甲状腺癌的这些靶点共7种靶向及免疫药物已经获得批准上市。
除了上面获批的药物,还有更多的新药正在研发中,包括RET抑制剂、BRAF抑制剂、PD-1/PD-L1抑制剂等等,大家可以根据当前疾病的发展情况以及分子分型进行选择,也可联系全球肿瘤医生网医学部(400-666-7998)了解详细招募标准,进行入组评估。
目前,我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家,拥有一批优秀的大公司,但也存在大量小机构,甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测,检测结果存在准确性问题,一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱,耽误了时间,结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说,很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的,癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢?
全球肿瘤医生网医学部为大家总结三点,请大家选择检测前进行参考:
1.选择基因检测机构的资质完善和实力强的机构。
基因检测的阵地就是实验室,必须要获得国家相关部门的认可,或者国际实验室资质认可。就像医学类院校的学生要当临床医生首先要有医师执业证,一家合格的基因检测公司要接收患者的组织样本出具报告,首先要具备CAP与CLIA双认证,被视为临床检测行业内金标准,也是最基本的门槛。
CLIA:《临床实验室改进修正案》,在美国,一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后,才有权接收并处理美国人源临床样本,足见CLIA的权威性及临床检测质量管控的重要性。
CAP:美国病理学会,凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位,对CLIA提出了自己的解读,CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。
因此大家在选择基因检测公司的时候尽量选择知名的,专注于癌症基因领域的大公司。
2.考察机构的数据分析及报告解读能力。
整个流程中,最关键的环节是数据分析,需要庞大的数据库及权威的分析团队,包括分子生物学专家、病理医生,肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作,针对每一个突变位点查阅文献,相似病历,找到最匹配的治疗药物,和前沿药物临床试验,这样才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者,甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。晚期癌症患者基因检测无靶向药,但却获得了更好的治疗!
3.接受全球肿瘤医生网推荐的权威基因检测机构的检测。
全球肿瘤医生网精准医疗平台,严格筛选中美顶尖基因检测机构,这些机构均为国内权威肿瘤医院及专家认可及推荐。为国内患者提供权威癌症基因检测,帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验,并通过北肿专家的解读,提供精准治疗方案,避免患者在一些小公司检测,由于技术和质量控制导致的检测结果不正确,浪费宝贵的组织切片,耽误治疗时间,浪费金钱。
做基因检测,是检测肿瘤细胞的突变,因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式:
1. 手术中(或胸水中)得到肿瘤样品。
2. 穿刺活检样品,通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。
3. “液体活检”。主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断癌症突变类型。这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。
一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
不一定。
目前医院的全基因检测大部分都是在第三方的基因检测中心进行检测的,即便是去三级甲等医院也是抽血后或将组织样本送到第三方检测中心。因此大家需要关注基因检测机构的权威度。
很多患者用仅有的组织标本仅做了小panel检测,结果什么都没有检测到。如果之前选择的小公司,小panel的检测,建议换一家大公司,或者是做全基因,已经做了或者是还没做的都可以直接联系我们医学部看下,大家做的是不是权威,报告里面有没有可用药的靶点。
需要。
肿瘤组织内的基因,每时每刻都在发生新的突变,各种治疗手段都可能会影响突变发生的频率和突变的位点也不一样。因此在肿瘤治疗过程中需要根据病情随时进行检测,获得更精准的治疗信息。
靶向治疗会对具有某种基因特征的癌细胞进行攻击,但在治疗一段时间以后,癌细胞会发生其他的基因改变,对当前药物耐药。
当在药物耐药、疾病进展以后,需要酌情考虑再次进行基因检测,尝试寻找其耐药机制。
认可。
为了帮助癌症患者接受权威的精准诊疗,全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或国内获得双认证的权威基因检测机构,这些机构也被国内权威肿瘤医院及专家认可,为国内患者提供更精准更全面的基因分析,帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验,并通过专家的解读,在全球范围内寻找最佳用药方案。
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