ESMO 2020仍在继续，鹍远基因最新成果发布，精彩不停。
昨天小编同大家介绍了鹍远基因在本届ESMO年会上公布的肺癌早筛最新研究数据，今天再来跟大家分享一下鹍远基因与合作伙伴利用无创DNA甲基化技术在甲状腺结节良恶性鉴别研究方面取得的最新进展。
在本届ESMO上，鹍远基因与中山大学附属第一医院合作发布了“Discovery and validation of novel DNA methylation markers for thyroid nodule diagnostics in plasma（血液新DNA甲基化标记物在甲状腺结节诊断中的应用）”主题壁报。
该研究采用鹍远基因拥有自主专利的MONOD+及mTitan方法，建立了几种诊断模型，使用机器学习方法对甲状腺结节进行分类。研究团队用甲基化单倍型负荷（MHL）和甲基化单倍型频率（MHF）来表示甲基化单倍域(MHB)中的DNA甲基化水平，确定了>100个甲状腺乳头癌（PTC）特异性的DNA甲基化标记，并以深度测序来提高检测覆盖率和信噪比。
基于甲状腺结节患者组织样本和血浆样本的靶向甲基化测序和实时PCR检测结果，确定了适用于组织样本的ThyC-1 Panel和适用于血液样本的ThyC-2 Panel。
留一法交叉验证结果表明，利用ThyC-1 Panel检测PTC和甲状腺良性结节（BTN）组织样本，SVM模型的平均AUC为0.97，ACC为0.88，如下图1所示，其准确性与KNN、LDA、随机森林、RegLogistic等经典机器学习方法相似，说明了ThyC-1 Panel中的DNA甲基化标记物鉴别甲状腺结节良恶性组织的准确性极高。
图1 DNA甲基化标记物在组织样本中的准确性
在血浆样本检测方面，来自112例PTC患者和96例BTN患者的血浆，被分为训练集与测试集。ThyC-2 Panel中的DNA甲基化标志物在训练集训练后，再用测试集进行了验证，最终结果显示ThyC-2 Panel在测试集中的平均AUC为0.786（95%CI：0.700～0.859），如图2所示。这一结果说明，血浆中的DNA甲基化标记物可以较好地鉴别甲状腺结节的良恶性，有望开发成为甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性检测方法。
图2 DNA甲基化标记物在血浆样本中的准确性
鹍远基因联合创始人兼首席技术官刘蕊博士表示：“鹍远基因是最先尝试用DNA甲基化标记物来鉴别甲状腺结节良恶性的研发公司，目前还没有相关的研究成果报道。此次血液ctDNA甲基化标记物在甲状腺结节良恶性的鉴别方面展示了较高的准确性，让我们充满了信心，我们将继续克服重重难关，进一步开展多中心临床研究，让无创甲基化技术早日用于甲状腺癌早期的辅助诊断，让广大甲状腺结节患者既能免受穿刺的痛苦，又能尽早知晓甲状腺结节的良恶性，减少内心的煎熬。”
资料来源：
https://cslide.ctimeetingtech.com/esmo2020/attendee/confcal_2/presentation/list?q=Discovery+and+validation+of+novel+DNA+methylation+markers+for+thyroid+nodule+diagnostics+in+plasma
关于鹍远基因
鹍远基因成立于2014年，由著名科学家高远教授、张鹍教授及CEO张江立、COO刘强、CTO刘蕊博士共同创立。公司致力于新一代测序技术的研发和临床应用，开发肿瘤和遗传疾病的系列基因检测解决方案，尤其是基于专利甲基化测序技术的肿瘤无创早期筛查和诊断技术的开发和应用。
鹍远始终走在生命科学和生物技术的前沿，目前拥有上海和圣地亚哥两个研发中心，七十余位高学历科研团队，国际和国内专利数十项。依托深厚的学术积淀和丰富的临床实践经验，鹍远与国内外上百家科研机构及大型医院合作，提供高发癌症的风险评估、早期筛查和肿瘤药物伴随诊断的全周期服务，每年服务数十万患者。通过不断推出的先进技术和创新产品，以及积累的大样本和大数据，鹍远已经成为中国液体活检和肿瘤早筛领域的领军企业。
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