染色体核型分析的重要作用

  染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征。

　　染色体核型分析的标本主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

遗传中心核型分析图之一

染色体检查的指征：

    ①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;

    ②夫妇之一有染色体异常;

    ③曾生育过染色体异常患儿的夫妇;

    ④复发性流产夫妇;

    ⑤原发性闭经和女性不育症;

    ⑥无精子症和男性不育症;

    ⑦两性内外生殖畸形者;

    ⑧35岁以上的高龄孕妇；

    ⑨有害物质接触史；

染色体检查的重要应用

　　1、生殖功能障碍(不孕症、复发性流产、畸胎)：在不孕症、复发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

　　2、第二性征异常：原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

　　3.外生殖器两性畸形 ：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

　　4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

　　5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

　　6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

　　7、婚前染色体检查：可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

 

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