染色体是人类遗传基因的重要载体，一旦异常，可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及，更多的患者选择了染色体检查，及早发现并采取措施，达到优生优育的目的。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。
在试管婴儿中，有些患者也需要进行染色体检查。因此，我们为大家总结了患者朋友最关注的10个染色体检查相关问题，有没有您想要的答案，看看就知道！
1、为什么要做染色体检查？
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
2、染色体检查可以查出哪些疾病？
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。
染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
3、试管中哪些人需做染色体检查？
1、年龄大于35岁
2、曾生育过染色体异常患儿的夫妇
3、有家族遗传史
4、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
5、妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中
6、夫妻其中一方或双方有染色体疾病
4、染色体检查需要填写知情同意书吗？
染色体检查需要填写知情同意书。受检者应认真阅读《外周血淋巴细胞染色体常规检查及G显带核型分析知情同意书》，并如实填写个人信息，亲笔签名并加盖手印。
5、染色体检查前是否需要空腹？
单单染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。
白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
6、染色体检查的费用是多少？
地区不同，费用也是不同的。记得要去专业医疗机构检查哦！
7、染色体检查多久可以拿到报告？
一般需要检查后六周出结果
8、染色体报告的有效期多久？
人体染色体终生不变，其报告单可以一直使用
9、检查结果显示染色体异常，该怎么办？
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。
10、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？
全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。
染色体异常是给人们带来了无可避免的创伤，也是人力无法改变和治愈的。我们可以在染色体出现异常前通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大幅度降低染色体异常的发生。
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