▎药明康德/报道

今日，GenSight Biologics公司宣布，该公司的基因疗法GS010，在治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）的3期临床试验中表现出积极的长期疗效。在接受治疗72周之后，保持对患者与视觉相关生活质量的持续改善。

LHON是一种由于编码线粒体中名为NADH脱氢酶蛋白的基因出现突变而导致的遗传性眼科疾病。虽然基因突变出现在身体内所有细胞中，但是LHON的症状主要表现在视网膜神经节细胞（RGC）上。基因突变会导致RGC中的线粒体功能失常，RGC不再能够将视觉信号传送到大脑中，导致患者失明。95%的LHON患者携带的基因突变出现在ND1， ND4和ND6基因上，而ND4基因突变是导致大多数LHON病例的原因，占欧美患者的70%和亚洲患者的80-85%。

GenSight公司开发的GS010是一种针对携带ND4基因突变的LHON患者的基因疗法。它使用AAV2病毒载体，携带正常的人类线粒体ND4基因。而且AAV2载体携带的ND4基因带有特定线粒体靶向序列（MTS），让mRNA能够被运送到线粒体表面的核糖体中，从而促进蛋白在线粒体中的表达和递送。这一基因疗法的目标是在患者接受一次治疗之后，能够长期改善视力，甚至成为治愈性疗法。

本次公布的试验结果来自名为REVERSE的3期临床试验。37名LHON患者在接受治疗6-12个月之前开始出现视力丧失。所有患者在接受治疗之前使用名为NEI VFG-25的问卷调查来综合衡量他们对视觉相关生活质量的自我评估。在接受一次基因疗法治疗后，患者定期汇报与基线相比，NEI VFQ-25评分的改善。

▲REVERSE临床试验结果摘要（图片来源：参考资料[1]）

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