近日，《美国经济学人》杂志报道，癌种早期筛查非常重要，尤其是男性高发前列腺癌和女性乳腺癌，如果采用早期筛查手段，患者生存率是100%，癌症将完全变成可控的慢性病，谈癌色变的情况也将不复存在。
“如果能做到癌症的早期筛查，50%的癌症患者都能存活下来。” 美国Grail公司前临床项目负责人，Labway美国公司CEO许传波博士在9月26日中美ctDNA肿瘤早期筛查技术进展研讨会上说道。
该会议由因合生物、瀚海基因、中南大学湘雅医院、北京大学深圳医院以及深圳市第二人民医院联合举办，旨在交流探讨中美ctDNA肿瘤早期筛查的最新技术进展，贝壳社作为支持媒体全程参与大会。
当前，肿瘤已成为全球第一大健康挑战，中国情况尤为严峻。据官方统计数据，2015年中国有约430万人被新诊断出患癌，同年因癌症死亡人数达到280万！而在过去50年，国际医学界一直没有找到很有效地治疗癌症的办法，因而如何在尽可能早的阶段筛查和预防肿瘤成为应对癌症挑战的希望所在。
最近两、三年，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）原理的癌症早筛技术成为焦点，比如2016年初成立的美国公司Grail，在2017年初融得10亿美元，专门开发基于ctDNA的肿瘤早筛技术。
癌症早筛显著提高生存率
从早筛血检的行业现状分析，龙头Grail、老牌Guardant Health、Foundation Medicine以及知名Pathway Genomics、Biocept、新晋者Freenome都是国外该领域的佼佼者，而国内对标Grail的企业是深圳的因合生物。Grail和因合生物是目前仅有的两家，能出具临床早筛成功案例数据并发表文章的癌症早筛技术公司。
“因合生物在2016年做了1000多个患者的基线研究，检验panel拥有50个基因，这在一定程度上甚至超越了Grail。”许传波介绍。
总体来说，肿瘤早筛的行业目标是区别良恶性病变和致死性病变，区别癌前病变，区别组织与器官来源以及探明疾病是原始病灶还是复发引起。然而，该行业当前也面临不少挑战，如需要对肿瘤异质性和复杂性认识更深刻，需要大量资金支持，技术门槛高研发困难，以及政府监管等，许传波认为，这些都需要业界同行共同努力才能改变。
ctDNA专利技术检测肺癌的检出率91%
据了解，Sec-Seq技术就是由因合生物提供的、基于ctDNA和NGS原理的高灵敏度、高准确度基因测序技术，对比所有公开的液态活检技术数据，Sec-Seq技术在肺癌检出率方面处于世界领先水平。
实际上，田耕教授与因合生物合作，开展前沿性研究是源于他多年来的临床经验和亲身感受，认为必须研发出更精准的早筛技术。
两名患者的真实案例给予他很大触动。当时患者的癌胚抗原（CEA）指标都显示异常升高，其中一名患者的CEA指标在后期莫名其妙地完全恢复正常，另一位患者CEA指标出现非正常性波动，而PET-CT检测也不能给出一个明确的结论，给医生诊断造成极大干扰。
患者家属由此怀疑PET-CT检测的必要性，甚至提出价格逼近1万的检查只是院方谋取暴利的手段之一；另一方面，不少医生认为CEA指标没有太大参考价值，是不可靠的数据。
但是，田耕认为肿瘤和某些肿瘤标志物之间一定存在相关性。“ctDNA就是一个和肿瘤有高度相关的指标，因为来源肿瘤，虽然含量低，但两者存在确定的相关性。”田耕教授表示，只要发掘不同肿瘤不同的ctDNA特征，即能准确预判肿瘤，他对此抱有坚定信心。
他表示，目前与因合生物合作，从常见肺癌入手，今后将逐渐扩大研究范围，探究泛肿瘤的ctDNA特征，让应用更为普及。
双方合作的SEC-SEQ 采用内源性条形码和定制探针技术，能高浓度有效富集目标片段，结合生物信息学方法分析，同时有效降低测序背景噪音，最终达到万分之五以上的检测灵敏度、测序深度2万层、90%以上可重复性的显著优势。
所以实验结果证明了血浆ctDNA与肿瘤tDNA突变具有高度一致性且cfDNA在肺占位患者的鉴别诊断中具有高灵敏性。
第三代基因测序仪身份揭秘
于军教授介绍，在临床应用方面，这种单分子测序仪尤其对未知的传染病源检测效率更好、需求更大。因为在样本量有限的情况下，操作步骤越少越好，所以瀚海基因测序仪能满足要求。
据了解，该仪器平均测序深度为30X，基因组覆盖度为100%,测序数据构建的一致性序列，准确度达100%。这些数据表明，GenoCare在癌症基因测序方面具有速度快、准确度高、费用低等优势，而且很快将进行双色荧光通道的升级，让测序读长和mapping率大幅提升，有望在不远将来有力地推动癌症早期筛查的临床应用。
“当然，不是一台机器能完成有事情。测序仪的性能判断要考虑通量大小、读长、精准度、测序成本、周期、操作简便程度、耐用等多项因素，未来GeneCare还有提升和改进空间。”于军教授解释。
来源：贝壳社
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