学员来稿|全基因组关联分析（GWAS）学习笔记分享（一）

基迪奥的GWAS系列课程已经上线3周了，上周收到一位学员（ID：可乐加冰啊）的学习心得。他学完GWAS系列课程后，用学到的技能完成了自己手里数据的分析。值得点赞的是，他把学习心得记录下来与大家分享，希望可以给学习GWAS的同学一个参考。以下是作者的原文（稍作修改）：

 

随着测序技术的不断发展以及价格的不断降低，重测序越来越普及。下面给大家分享一下重测序数据的全基因组关联分析的分析流程。我将分几次给大家讲一下GWAS如何学习，表型处理，基因型处理，群体结构与亲缘关系计算，关联分析，结果筛选与展示。

 

首先，做分析需要各种软件。先给大家列举一下GWAS分析中所用的软件，vcftools（基因型文件过滤），bcftools（染色体文件合并等等），gcta（kinship计算），plink（vcf文件的格式转换以及过滤等），admixture（群体结构计算），tassel（用于GWAS分析），R（后续画图）。

 

那这些软件如何安装呢，当我还是个小白的时候（虽然我现在也白），我搜索admixture居然用的是360软件管家，emmm，现在想起来真是可怕! 为了避免大家多走弯路，今天以vcftools为例，给大家讲解如何安装GWAS所需要的软件。

 

首先 ，你需要掌握一些基本的Linux命令，比如cd pwdcp mkdir mv wget 你至少得会下载文件，建立目录吧。关于这方面的学习，建议看2本书，《Linux的鸟哥私房菜》和《Linux就该这么学》。这里不过多的给大家阐述Linux方面的知识。我只是想告诉大家，如果你想做重测序的GWAS分析，Linux是你必须掌握的，不要想着走捷径。

 

第二，给大家介绍一个服务器中的软件安装工具，conda，大家可以去清华镜像站去下载（https://mirrors.tuna.tsinghua.edu.cn/），如下图。

 

点击下载链接，选择Linux系统版本。

点击右边的应用软件选项卡，点击conda，右侧会出现很多下载链接，然后点右键，复制链接地址。这里由于我是在学校的服务器，所以我选择Minconda（Linux，x86）。

然后，wget 链接地址，如下图：

下载之后启动conda：

Source ~/miniconda3/bin/activate

conda启动后在前面会有个（base）符号。

接下来就寻找软件，下图这些就是搜寻出来conda可以安装的vcftools版本。

Conda search vcftools

然后输入conda install vcftools就默认安装最新版本的vcftools了。

 

由于我服务器上已经安装好了vcftools这个软件了，我就不点确定了，你只需要按下enter这个键就可以啦。

 

安装之后，在服务器上输入vcftools，若出现版本信息，则这个软件安装成功，你就可以用vcftools进行vcf文件的过滤。

 

 

那安装完事之后，你只能在vcftools这个路径下运行vcftools这个软件，那如何在别的路径下运行vcftools，比如在你存放vcf文件的路径下运行vcftools？

 

不慌，我们把vcftools添加到环境变量中，我们先which vcftools看一下vcftools的可执行文件在哪个路径下。

我们可以发现vcftools在miniconda3/bin这个目录下，复制下这个目录

然后vim ~/.bashrc。

按住shift+g移动到最后一行，然后将vcftools的路径加入到环境变量中。

PATH='$PATH:/public/home/haijliu/miniconda3/bin'

好了，这样我们就可以在任何目录下都可以运行vcftools这个软件了。

看，我在/public/home/haijliu/GLM这个路径下也可以运行啦~