表观遗传学（Epigenetics）是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生了可遗传变化的一门遗传学分支学科，包括DNA甲基化、乙酰化、microRNA等，目前临床研究主要集中在DNA甲基化。
DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶（Dnmt）的作用下将甲基添加到胞嘧啶上，形成的5-甲基胞嘧被定义为第五种碱基。甲基化是一种重要的遗传学标记，在调控基因表、维持染色体结构、基因印记及X染色体失活等生物过程中发挥重要作用。
近年研究表明，DNA甲基化异常与肿瘤的发生、发展有着密切的联系。相比正常细胞，肿瘤细胞基因组甲基化总体水平的降低和某一些基因启动子区域甲基化水平的升高，提示DNA甲基化异常成为肿瘤细胞的特征之一。进一步研究发现，DNA甲基化改变可能发生在癌前病变阶段，因此特异性的甲基化位点可作为肿瘤早期诊断的分子标记物。
基准医疗基于自主研发甲基化建库技术AnchorIRISTM和配套AnchorMonarchTM分析流程，提供靶向DNA甲基化高通量测序服务，可实现对组织样本和血液样本进行DNA甲基化测序，全面分析肿瘤发生、发展中的甲基化变化，在肿瘤的早期筛查、辅助诊断、疗效评估和复发监测等阶段，为临床提供更准确灵敏的检测服务。
适用范围
辅助诊断
肿瘤标志物筛选、癌前病变诊断
疗效评估
化疗/放疗/靶向治疗疗效预测、实时评估
复发监测
术后微小残留灶评估、肿瘤复发监测模型
预后评估
总生存时间、无病生存时间评估
服务流程
技术优势
AnchorIRIS™ 高效转化的文库制备技术
采用单链DNA分子先转化再双向加接头的单链建库策略，较常规建库方法可提高10倍以上建库转化效率，最低建库起始DNA量低至1ng，文库转化效率高达20~30%，ctDNA最低检出限<0.01%，可靠检测外周血中痕量ctDNA，适用于绝大部分早期肿瘤患者样本检测。
AnchorMonarch™准确的甲基化测算软件
基准医疗自主研发甲基化标准分析流程，配套高灵敏的AnchorIRISTM实验技术，大大提高结果准确性。
样品类型
新鲜组织
FFPE(石蜡组织)
外周血
应用示例
研究目的
在肿瘤的发生和发展中存在DNA 甲基化异常，因此，DNA 甲基化与肿瘤的研究成为近年来的热点。研究利用NGS平台检测50对肿瘤组织及癌旁组织样本中DNA甲基化水平，筛选肿瘤特异性甲基化谱，以期辅助肿瘤的早期诊断。
研究思路
试验流程
试验结果
1、根据聚类图结果显示，健康组织与肿瘤组织间存在差异DNA甲基化位点；
2、在肿瘤组织中HIC1, GSTP1, SOCS1, ZIC1, SEPT9, CDKL2, DRD4, FOXE3, EFNB2, PRDM2等基因发生甲基化；
3、在与组织配对的20例血浆样本中，检测出GSTP1, FOXE3, EFNB2等基因的甲基化cfDNA片段。
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