【案例分析】案例710: TMB-H，胃窦角腺癌

案  例  710

TMB-H，胃窦角腺癌

患者信息

54岁  男；

胃窦角腺癌，Ⅳ期，腹膜转移；化疗效果不佳

临床困境

胃癌晚期，化疗效果不佳，下一步治疗需要更多辅助信息

Gene＋OncoD

组织检测

检测结果

组织检出20个体细胞突变，其中包括CCNE1扩增 ，肿瘤突变负荷评估TMB-H。

结果解读

CCNE1 周期蛋白是 CDK2 的调节亚基，是细胞周期必需的活性蛋白，在多种癌症中均发现 CCNE1 基因扩增或过表达会导致染色体不稳定，促进肿瘤的发生。 研究显示 CCNE1 扩增或过表达可导致曲妥珠单抗耐药，使用 CDK2 抑制剂可显著降低曲妥珠单抗耐药肿瘤的生长（PMID: 21321214）。另有研究显示，使用曲妥珠单抗治疗 HER2 阳性胃癌患者时，CCNE1 基因的拷贝数扩增与更短的生存时间显著相关（PMID: 25786580）。 研究表明，肿瘤突变负荷高的患者可以从免疫检测点抑制剂中获益。

临床决策思考

上期案例709的投票，选票主要分散在选项A.克唑替尼（50%）和选项C.EGFR-TKI联合卡博替尼（44%）。由此可见，对于EGFR敏感突变与MET扩增并存的肺腺癌患者更多人倾向MET抑制剂或联合EGFR-TKI治疗。

吉因加科技

吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，基于NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台，布局肿瘤防治全链条，建立临床基因检测服务、医疗器械制造、科研合作服务、健康人肿瘤防治四大业务方向，致力成为中国肿瘤精准防治的引领者。