案 例 710
TMB-H,胃窦角腺癌
患者信息
54岁 男;
胃窦角腺癌,Ⅳ期,腹膜转移;化疗效果不佳
临床困境
胃癌晚期,化疗效果不佳,下一步治疗需要更多辅助信息
Gene+OncoD
组织检测
检测结果
组织检出20个体细胞突变,其中包括CCNE1扩增 ,肿瘤突变负荷评估TMB-H。
结果解读
CCNE1 周期蛋白是 CDK2 的调节亚基,是细胞周期必需的活性蛋白,在多种癌症中均发现 CCNE1 基因扩增或过表达会导致染色体不稳定,促进肿瘤的发生。 研究显示 CCNE1 扩增或过表达可导致曲妥珠单抗耐药,使用 CDK2 抑制剂可显著降低曲妥珠单抗耐药肿瘤的生长(PMID: 21321214)。另有研究显示,使用曲妥珠单抗治疗 HER2 阳性胃癌患者时,CCNE1 基因的拷贝数扩增与更短的生存时间显著相关(PMID: 25786580)。 研究表明,肿瘤突变负荷高的患者可以从免疫检测点抑制剂中获益。
临床决策思考
上期案例709的投票,选票主要分散在选项A.克唑替尼(50%)和选项C.EGFR-TKI联合卡博替尼(44%)。由此可见,对于EGFR敏感突变与MET扩增并存的肺腺癌患者更多人倾向MET抑制剂或联合EGFR-TKI治疗。
吉因加科技
吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求,基于NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台,布局肿瘤防治全链条,建立临床基因检测服务、医疗器械制造、科研合作服务、健康人肿瘤防治四大业务方向,致力成为中国肿瘤精准防治的引领者。
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