引言
始于上世纪的新生儿疾病筛查在经过半世纪的发展，已在世界范围内得到广泛认可和积极推广。在国际上，新生儿疾病筛查被定义为基本的、预防性的公共卫生服务项目，而在不同的国家，由于经济、社会、文化、疾病流行情况等多方面不同因素，新生儿筛查呈现明显的差异性，如开展时间、筛查病种、覆盖率和管理模式等都不尽相同[1]。
国际新生儿筛查现状概述
纵观国际新生儿疾病筛查的历史，美国与欧洲发达国家一直在引领新生儿疾病筛查的发展。美国是最早开展MS-MS新生儿筛查项目的国家，英国、德国、澳大利亚、韩国、日本等国也已将MS-MS新生儿筛查列为法定项目。虽然新生儿筛查病种各国不一，但筛查覆盖率都达到90%以上。在北美地区，美国和加拿大的新生儿筛查覆盖率已达到100%，一些发达国家的新生儿筛查率均达95%以上，其他国家的筛查率也在逐渐提高[2]。
随着筛查技术的发展和诊治水平的提高，新生儿疾病筛查的作用和范围正在扩大。传统的新生儿筛查主要关注一些导致智力障碍的先天缺陷，而现在开始包括可能导致早产儿死亡、传染病、听力障碍及心脏问题等先天性疾病[2]。
2006年，美国医学遗传学会新生儿筛查专家组在对84种遗传代谢病进行评估基础上，建议将其中的29种疾病作为首要筛查疾病 (其中约20种疾病采用串联质谱技术检测)，将25种疾病作为次要筛查疾病[3]。近些年，陆续又增加了5种首要筛查疾病：严重的先天性心脏病、严重联合免疫缺陷病 (SCID)[4]、溶酶体贮积症 (庞贝氏症和黏多糖贮积症Ⅰ型)、肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 以及脊髓性肌肉萎缩 (SMA) 和1种次要筛查疾病：T淋巴细胞减少症 (T-cell related lymphocyte deficiencies)[5]。
美国ACMG推荐的34种首要筛查疾病和26种次要筛查疾病
(点击查看高清大图)
从全球范围来看，目前开展新生儿疾病筛查的国家针对新生儿血斑的检测通常多达30种遗传代谢病，其中最常见的4种疾病为： 苯丙酮尿症 (PKU)、先天性甲状腺功能减退症 (CH)、半乳糖血症 (GAL) 和镰状细胞病 (SS, SC etc.)。很多国家及地区还为新生儿疾病筛查项目中的患儿提供随访服务，包括确保适当的诊断、治疗和持续评估。同时，对于大众的宣传教育、咨询服务和其他辅助服务也成为新生儿疾病筛查项目的职责之一。
中国出生缺陷防治最新进展
党中央、国务院历来高度重视我国出生缺陷防治工作。2018年8月20日，国家卫健委正式发出了《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》。《全国出生缺陷综合防治方案》 (以下简称“该方案”) 结合国内出生缺陷防治现状，提出了明确目标、具体要求和落实措施，为我国全面加速推进出生缺陷综合防治工作指明了道路和方向。
该方案明确要求广泛开展一级预防，规范开展二级预防，深入开展三级预防，实现全面覆盖不同时间阶段的出生缺陷防控。针对“深入开展三级预防”的新生儿疾病筛查，该方案明确指出要“全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率”，“逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形和纳入新生儿疾病筛查范围”，“2018年起将贫困地区新生儿疾病筛查项目扩展到所有贫困县”。
2018年，《氨基酸、琥珀酰丙酮及肉碱检测试剂 (串联质谱法) 注册技术审查指导原则》的编写，《新生儿遗传代谢病筛查技术规范 (2019版)》的修订，《新生儿筛查实验室检测技术专家共识》的酝酿，这些行业技术规范和专家共识的不断推出，必将进一步规范我国新生儿筛查领域，也将会更进一步推动我国新生儿遗传代谢病筛查事业的健康成长和快速发展。
2018年 9月11日，国家医疗器械技术审评中心公开征求
《质谱新筛试剂注册技术审查指导原则》意见稿
信息来源：重庆医科大学附属儿童医院邹琳教授专题报告
《新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术专家共识》
聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。
——《全国出生缺陷综合防治方案》
秉承“基因科技造福人类”为愿景的华大基因，一直致力于我国的出生缺陷防控领域。华大基因提供的基于液相色谱串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查，一次性可检测48种疾病，且以严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种为主。同时，凭借华大基因在多领域、多平台、多组学以及大数据分析的突出优势，联合“质谱+测序”两种不同的技术，全心全意为用户打造新筛检测的闭环服务，旨在尽快地帮助质谱筛查出的疑似阳性患儿，通过基因测序的途径更快、更准地协助疾病确诊，真正地做到“早筛查、早诊断、早治疗”。
华大基因从串联质谱新筛项目开展之初，就参加了美国CDC的质谱新筛室间质评计划且每次均为满分，也是首批参与国家卫健委开展的质谱新筛室间质评计划的机构之一，多年来坚持不懈地参加国内外的室间质评计划并均取得优异成绩，践行“引领行业需要引领质量”的方针，以一丝不苟、精益求精的原则为合作伙伴及用户提供精准、高效、可靠的临床应用服务。
新生儿疾病筛查科普动画
拓展阅读：
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参考文献：
[1] 赵正言. 国际新生儿疾病筛查进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2012, 20(3):193-195.
[2] http://genes-r-us.uthscsa.edu/resources/newborn/overview.htm (National Newborn Screening and Global Resource Center).
[3] The U.S. National Screening Status Report lists the status of newborn screening in the United States (Updated 11/02/2014) National Newborn Screening and Genetics Resource Center.
[4] http://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Recommended uniform screening panel. Updated February 2018.
[5] Farrah R . Updates in Newborn Screening[J]. Pediatric Annals, 2018, 47(5):e187-e190.
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