肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。低估的原因一方面受制于技术（以前的基因检测技术一次只能检测基因的一个位点，而现在的基因检测技术可以一次将多个基因的所有位点均进行检测），一方面受制于受试人群（以前医生认为遗传性肾癌的患者一定具有相关家族史或者临床表征，现在发现并不绝对）。遗传性肾癌作为以基因突变为主要诱因的一种肿瘤，如果发生漏诊，可能会对患者的诊断、治疗、随访造成一定的影响。
为了更好地探究遗传性肾癌的发生率以改善具有遗传性突变患者的治疗模式及预后，叶定伟教授的团队将新一代测序技术应用于年轻的肾癌患者，检测了23个肾癌及遗传性肿瘤最常突变的基因的胚系突变情况（胚系突变即可能遗传给下一代的存在于精子或者卵子的突变）。研究的发现引起了一定的轰动，并被美国癌症协会的官方杂志《Cancer》接受发表。
下面将研究的过程及结果展现给大家：
研究一共回顾性入组了190名我国的肾脏肿瘤患者，这些患者均为年轻患者，最大年龄不超过45岁。这些患者在接受检测之前没有任何的提示遗传性疾病的表现，如果不进行特定的检测很可能被认为是散发性的肾脏肿瘤患者。这190例患者中共发现18个患者具有胚系的病理性突变（可遗传的有害突变），占所有人的9.5%。12个患者的基因突变为已知的肾癌相关突变：VHL,FH,TSC1,TSC2,BAP1,FLCN,PBRM1。剩余6个患者的基因突变为新发现的可能和肾癌相关的基因突变：BRCA1,BRCA2,CDKN2A。由此可见，年轻的肾癌患者具有接近10%的遗传倾向，通过新的基因突变检测技术可以发现很多本不为人知的遗传性肾脏肿瘤患者。值得注意的是，人类具有上万条基因，如果对这些基金均进行突变检测，可能会发现更多的具有遗传性疾病的患者。及时发现肿瘤相关的基因突变可以左右后续的肿瘤治疗方案，影响手术方式甚至有助于后续药物的选择。寻找这些可遗传的胚系突变还可以指导家庭成员的早期预防，例如VHL突变是肾脏肿瘤最常见突变，可能有几率遗传到子女，早期确认这种突变可以让子女更早的预防肿瘤发生，避免肿瘤发展影响生命。
随着基因检测技术的不断发展，人们对于遗传性疾病的认识也在不断成长。特别是对于年轻肾癌患者，可以通过这些技术手段发现肿瘤的病因，进而帮助医生有针对性的指定后续治疗、随访方案以及家族的遗传咨询。相信在不久的将来，基因技术的发展可以帮助我们更好地控制、治疗遗传性肿瘤，减轻年轻肾癌患者的担忧。
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