【年度巨制】2018肿瘤资讯肠癌年终盘点之四：精准治疗，基因测序价值飙升

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近些年来，精准医疗的观念日益深入人心，基于生物标志物的早期诊断、疾病风险预测、个体化治疗靶标、药效评估及预后分析备受关注，基因测序的价值飙升。肠癌年终盘点第四集，专家为您揭示基因的奥秘。文末免费幻灯下载！

盘点视听盛宴

盘点精要

1.  循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞释放到外周血中的DNA片段。通过抽取外周血检测ctDNA，可对患者肿瘤状态及治疗效果进行动态监测和评估，有助于医生制订更加精准的治疗方案。研究表明，术后ctDNA阳性的患者复发率很高，晚期患者中ctDNA水平高者预后也更差。此外，通过ctDNA对肠癌患者融合突变的检出率与既往组织活检报告相一致，甚至检出率更高。在IMPROVE-intervention研究中，通过检测II期患者术后ctDNA来预测肿瘤残留情况，将ctDNA检测结果阳性的结直肠癌患者随机分配给予密切随访或辅助化疗，以评估辅助化疗能否降低复发率。而对Heracles研究进行分析发现，通过检测血浆中的HER2拷贝数可以预测mCRC中HER2靶向治疗的疗效，与总缓解率（ORR）和无进展生存期（PFS）密切相关。

 2.  关于免疫治疗，微卫星高度不稳定性（MSI-H）、肿瘤突变负荷（TMB）、POLE/POLD1突变等肿瘤分子标志物都可以很好地辅助免疫治疗疗效预测；此外，除了PD-1/PD-L1抑制剂、CTLA-4抑制剂，靶向天然免疫细胞等也是很好的免疫治疗方法。

 3.  基因检测可以筛选出肠癌中一些经典变异类型，如KRAS、NRAS、BRAF突变者、HER2阳性者、MSI-H/错配修复基因缺陷者（dMMR），并给予相应的靶向治疗或免疫治疗指导，从而实现精准的个性化治疗。大panel的基因检测也更加有助于发现罕见基因突变，随着科研和临床的进一步发展，能够给予患者更多治疗机会，同时在遗传性基因筛查方面也能给出更全面更准确的结果。

学术要点再回顾