骨关节炎影响了40%的70岁以上老年人，并且是他们疼痛、并发症甚至死亡的一个主要原因。每年的手术治疗不但带来巨大的痛苦，也带来巨大的经济压力。因此，找到骨关节炎病因和进展的基因组证据，并开发对应的药物治疗方案，非常迫切。
2019年1月24日，来自英国的研究人员在Nature子刊Nature Genetics杂志发表题为：Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data （通过对英国生物银行数据进行全基因组分析，确定骨关节炎的新治疗靶点）的研究论文。
该研究进行了一项关于骨关节炎的全基因组关联研究（77,052例病例和378,169例对照），发现了64个与骨关节炎相关基因位点，其中52个是新发现的，比已建立的骨关节炎位点数增加了一倍多。
目前已有10个基因被批准用于治疗或处于临床试验阶段（如下表），其作用机制与骨关节炎的疗效潜力不相矛盾。这些基因中的四种，TGFB1，GDF5，FGF18和CTSK，目前在骨关节炎或软骨再生适应症的临床开发中具有治疗剂。其中，据报道仅GDF5与骨关节炎易感性在遗传上相关。其中两个基因，IL11和DPEP1，已批准用于不相关适应症的治疗剂，从而开启了重新定位的可能性。
该研究发现在骨关节炎信号附近已知会导致单基因骨发育疾病和早发性骨关节炎形式的基因的强烈富集。这一发现突出了骨骼发育是骨关节炎病因学中一个重要的生理过程。
以下列表是该研究中发现的骨关节炎相关的52个新的基因位点。
总的来说，这项研究将已知骨关节炎风险基因座的数量增加了一倍多，除了识别涉及骨关节炎易感性的软骨细胞和成骨细胞生物学机制外，还揭示了代表骨关节炎药物发现的有潜力的靶点的生物学机制，并且该研究强调了已批准的治疗方法，这些方法代表了重新定位骨关节炎疗法的可行考虑因素。这一研究成果是对骨关节炎风险因素和机制的一个大的进展，将刺激评估新的骨关节炎药物靶点。
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