一键式体细胞突变分析

今天小编带来了分析超全面，操作超简单，结果超给力的在线分析工具——Mutalisk！

体细胞基因组突变由于各种内在或外在突变过程和DNA修复机制的组合而产生的。不同的分子过程经常在它们自己喜欢的环境中产生不同的体细胞突变的特征。因此，区域体细胞突变率取决于基因组中局部DNA序列、DNA复制/RNA转录动力学和表观基因组染色质组织等。分析体细胞突变与各种基因组、转录和表观基因组变量之间的相关性，以及确定突变特征的准确分解是必不可少的步骤，而Mutalisk(http://mutalisk.org)是一个可以在基因组、转录组和表观基因组等多个方面进行体细胞突变分析的在线工具，该工具旨在帮助研究人员分析体细胞突变的富集，并查看体细胞突变列表的突变率变化的潜在原因。

Mutalisk的输入是标准的vcf文件，从单个或多个样本的全基因组/外显子组测序中获得。Mutalisk根据突变列表进行以下分析:

1. 识别区域超突变的存在

2. 突变特征的系统分析

3. 体细胞突变密度与综合基因组、表观基因组和转录特征之间的关系

   
   

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Mutalisk的操作方式也很简单，可以说是一键式啦！！！

1. 选择参考基因组

2. 上传文件（.cvf格式文件）

3. 选择分析方法（Linear Regression或Multinomal Test）

4. 选择突变特征标签

   a.COSMIC定义的30个已知的标准突变特征标签
   b.PCAWG中建立的65个突变特征标签的选项
   c.用户自己定义突变特征标签
   

5. 基因组和表观基因组注释

   a.局部超甲基化

   b.转录链偏差

   c.GC含量
   

6. ENCODE参考细胞系选择

7. 点击RUN运行即可

对于获得结果我们可以选择整合结果或所有分布结果，结果超全面，图片超炫酷，超清晰~

结果1：局部超突变，观察到所有染色体的突变率普遍较高

结果2：突变特征标签

 结果3：转录链偏差

结果4：体细胞突变相关系数

Mutalisk是不是超炫酷呀，大家快点用起来吧~

参考文章：Mutalisk: a web-based somatic MUTation AnaLyIS toolKit for genomic, transcriptional and epigenomic signatures