随着测序技术的发展,基因检测在临床诊断中的应用越来越普遍,数据分析始终是辅助诊断的难点,据统计,全外显子单基因遗传病检测的阳性报告率约为40-60%,而数据重分析能提高约13%的阳性率。
WES数据分析阳性率低的主要原因:
全外显子区域并未包含全部的致病性位点;
并非所有的致病性位点都已被发现;
并非所有的致病基因都已被发现;
患者的表型外显不全或未被详细描述;
测序不均一导致致病位点被过滤;
分析方法的缺陷导致致病位点被过滤;
致病性数据库未及时更新导致新的致病性位点未被发现。
数据重分析的必要性和可能性:
新的临床表型被发现;
有新的与患者临床表型相关的致病机理和基因被报道;
致病性数据库更新;
WES数据分析复杂度高,第三方医学检验所因为缺乏好用的工具或工作量和成本考虑,在每个样本平均投入的分析解读精力有限;
分析方法和工具的改进与更新迭代;
WES CNV分析,很多公司是不做WES的CNV分析的,其实WES CNV分析有一定的可靠性。
我们的优势?
10年以上生物信息经验的分析团队;
完善的WES遗传病辅助诊断分析系统;
大量本地化的数据库和临床样本数据的积累;
CHPO表型树精确确定基因型;
自研专利的WES外显子级别的CNV分析软件;
多项软著、专利和室间质评证书。
我们是谁:
湖南大地同年生物科技有限公司,多名国内外顶级专家和海归硕博士人员组成研发团队,专注于基因科技研发及应用,致力于用科学理解生命,用生命科技解读大众健康。
公司于2017年6月顺利通过卫计委验收,取得第三方医学检验所资质。已建设完成的1500平米临床细胞分子遗传学专业检验实验室,配备Illumina高通量基因测序平台、Wafegen基因芯片平台、高通量荧光定量PCR平台、肿瘤干细胞研究平台、CRISPR基因编辑平台等尖端设备
如何操作?
需提供数据:
原始fastq.gz或者bcl文件及MD5数据完整性校验文件
捕获探针目标区域或试剂盒名称
详细的临床表型信息
Trio样本需提供样本间的亲缘关系
数据交付方式:
邮寄移动硬盘
百度网盘或阿里云存储
参考报价:
遗传病
Proband-only WES :799¥
Trio WES点突变:999¥
Trio WES点突变+CNV:1099¥
low-pass CNVseq:399¥
WGS 点突变+CNV+SV:999¥
Trio WGS 点突变+CNV+SV:1999¥
肿瘤
tumor vs normal Somatic Mutation:899¥
tumor vs normal Somatic Mutation+靶向用药报告:1099¥
tumor vs normal Somatic Mutation+靶向用药+TMB报告:1199¥
tumor vs normal Somatic Mutation+靶向用药+TMB+MSI报告:1299¥
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