我们提供NGS数据重分析和解读服务啦

    随着测序技术的发展，基因检测在临床诊断中的应用越来越普遍，数据分析始终是辅助诊断的难点，据统计，全外显子单基因遗传病检测的阳性报告率约为40-60%，而数据重分析能提高约13%的阳性率。

1. WES数据分析阳性率低的主要原因：

1. 全外显子区域并未包含全部的致病性位点；

2. 并非所有的致病性位点都已被发现；

3. 并非所有的致病基因都已被发现；

4. 患者的表型外显不全或未被详细描述；

5. 测序不均一导致致病位点被过滤；

6. 分析方法的缺陷导致致病位点被过滤；

7. 致病性数据库未及时更新导致新的致病性位点未被发现。

   
   

2. 数据重分析的必要性和可能性：
   

1. 新的临床表型被发现；

2. 有新的与患者临床表型相关的致病机理和基因被报道；

3. 致病性数据库更新；

4. WES数据分析复杂度高，第三方医学检验所因为缺乏好用的工具或工作量和成本考虑，在每个样本平均投入的分析解读精力有限；

5. 分析方法和工具的改进与更新迭代；

6. WES CNV分析，很多公司是不做WES的CNV分析的，其实WES CNV分析有一定的可靠性。




3. 我们的优势？

1. 10年以上生物信息经验的分析团队；

2. 完善的WES遗传病辅助诊断分析系统；

3. 大量本地化的数据库和临床样本数据的积累；

4. CHPO表型树精确确定基因型；

5. 自研专利的WES外显子级别的CNV分析软件；

6. 多项软著、专利和室间质评证书。

   
   

4. 我们是谁：

1. 湖南大地同年生物科技有限公司，多名国内外顶级专家和海归硕博士人员组成研发团队，专注于基因科技研发及应用，致力于用科学理解生命，用生命科技解读大众健康。

2. 公司于2017年6月顺利通过卫计委验收，取得第三方医学检验所资质。已建设完成的1500平米临床细胞分子遗传学专业检验实验室，配备Illumina高通量基因测序平台、Wafegen基因芯片平台、高通量荧光定量PCR平台、肿瘤干细胞研究平台、CRISPR基因编辑平台等尖端设备











5. 如何操作？

1. 需提供数据：

1. 原始fastq.gz或者bcl文件及MD5数据完整性校验文件

2. 捕获探针目标区域或试剂盒名称

3. 详细的临床表型信息

4. Trio样本需提供样本间的亲缘关系
   

2. 数据交付方式：

1. 邮寄移动硬盘

2. 百度网盘或阿里云存储




6. 参考报价：

1. 遗传病

1. Proband-only WES ：799￥

2. Trio WES点突变：999￥

3. Trio WES点突变+CNV：1099￥

4. low-pass CNVseq：399￥

5. WGS 点突变+CNV+SV：999￥

6. Trio WGS 点突变+CNV+SV：1999￥

2. 肿瘤

1. tumor vs normal Somatic Mutation：899￥

2. tumor vs normal Somatic Mutation+靶向用药报告：1099￥

3. tumor vs normal Somatic Mutation+靶向用药+TMB报告：1199￥

4. tumor vs normal Somatic Mutation+靶向用药+TMB+MSI报告：1299￥