【案例分析】案例725：EGFR第19外显子缺失突变合并BCL2L11 2号内含子胚系多态性缺失肺腺...

案 例 725

EGFR第19外显子缺失突变合并BCL2L11 2号内含子胚系多态性缺失肺腺癌

患者信息

71岁  女；

肺腺癌，脑转移，初治

临床困境

晚期肺腺癌初治，下一步治疗需要更多辅助信息

Gene＋OncoD

ctDNA检测

检测结果

ctDNA基因检测发现4个体细胞突变，其中包括EGFR第19外显子缺失突变。另外，该患者存在BCL2L11 2号内含子胚系多态性缺失。

结果解读

EGFR第19外显子缺失突变为明确的EGFR-TKI治疗获益突变。2015 CSCO关于EGFR-TKI 耐药处理共识指出，治疗前应检测EGFR突变型肺癌的BIM。研究显示，存在BCL2L11 2号内含子胚系多态性缺失的非小细胞肺癌患者接受EGFR-TKI治疗的PFS可能会缩短。

临床决策思考

上期案例724的投票，大部分选票投给了选项B.奥希替尼联合治疗（73%）。由此可见，对于存在包括T790M突变在内的多种EGFR-TKI耐药机制的肺腺癌患者，大多数人选择在奥希替尼治疗的基础上联合其他治疗。

吉因加科技

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