案 例 725
EGFR第19外显子缺失突变合并BCL2L11 2号内含子胚系多态性缺失肺腺癌
患者信息
71岁 女;
肺腺癌,脑转移,初治
临床困境
晚期肺腺癌初治,下一步治疗需要更多辅助信息
Gene+OncoD
ctDNA检测
检测结果
ctDNA基因检测发现4个体细胞突变,其中包括EGFR第19外显子缺失突变。另外,该患者存在BCL2L11 2号内含子胚系多态性缺失。
结果解读
EGFR第19外显子缺失突变为明确的EGFR-TKI治疗获益突变。2015 CSCO关于EGFR-TKI 耐药处理共识指出,治疗前应检测EGFR突变型肺癌的BIM。研究显示,存在BCL2L11 2号内含子胚系多态性缺失的非小细胞肺癌患者接受EGFR-TKI治疗的PFS可能会缩短。
临床决策思考
上期案例724的投票,大部分选票投给了选项B.奥希替尼联合治疗(73%)。由此可见,对于存在包括T790M突变在内的多种EGFR-TKI耐药机制的肺腺癌患者,大多数人选择在奥希替尼治疗的基础上联合其他治疗。
吉因加科技
吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求,基于NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台,布局肿瘤防治全链条,建立临床基因检测服务、医疗器械制造、科研合作服务、健康人肿瘤防治四大业务方向,致力成为中国肿瘤精准防治的引领者。
www.geneplus.org.cn
联系客服