在我国，听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据，我国听力言语残疾者达2780万，每1000个新生儿中就有1-3例听损儿童，我国每年新生听损儿童超过3万人（不包括迟发性耳聋及药物性耳聋）。
遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因，其中至少60%的新生儿听力障碍由遗传因素所致。另据流行病学研究显示，我国正常人群中至少5%-6%是耳聋相关基因携带者。
随着科学技术的发展，遗传性耳聋的基因研究取得了很大进展，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，为遗传性耳聋的基因诊断提供了可能。
我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起：先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频耳聋基因。
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＋GJB2基因突变在1997年首次被发现，它在儿童语前聋中占20%，在儿童非综合征耳聋（NSHI）中占40%，是中国人最常见的致聋基因。
GJB2位于第13号染色体长臂上，编码Connexin蛋白，完整的Connexin蛋白由6个Connexin蛋白单体所组成（6聚体蛋白）。Connexin蛋白在细胞膜上形成一个供离子进出的小孔，两个相邻细胞的Connexin蛋白小孔对接形成一个通透两个细胞的离子通道。当离子通过离子通道时会在两个细胞间引起电流电压的变化，当电流电压变化达到一定强度会引发神经细胞的兴奋，达到传递信号的目的。GJB2基因在人类耳蜗中高度表达，形成听觉的过程中需要将声波转换为神经冲动，这种转化涉及许多过程，包括维持内耳中适当水平的钾离子。当GJB2基因发生突变时，导致耳蜗生物电信号传递故障，对耳蜗正常的听觉功能造成严重影响。
GJB2导致耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，在亚洲人群中最常见的突变位点为235delC。GJB2相关性耳聋一般为先天性，双耳同时受累，耳聋程度呈对称性，少数表现为不对称性，也有单耳受累报道。GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到极重度不等，大多表现为重度或极重度耳聋。
由于GJB2基因突变造成的听力损失程度多为重度或极重度，并且听觉系统的结构基本正常，可通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查尽早发现并确诊病因，尽早进行人工耳蜗植入，以保证听觉言语能力的正常发展。
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＋表现为程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋，新生儿出生后听力正常，一旦发生头外伤、感冒、噪声、坠床等外因可诱发或加重耳聋。
SLC26A4（又称“PDS”基因）基因定位于人类染色体7q31，SLC26A4基因编码Pendrin蛋白质，SLC26A4基因突变属于常染色体隐性遗传，如果两个SLC26A4基因拷贝都发生变化，会导致先天性颞骨畸形，主要表现为大前庭导水管综合征。
所谓“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都与SLC26A4基因突变有关，SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一，可表现为接近正常或重-极重度。病程可为稳定性、进行性或波动性，听力可逐步下降至全聋；跌倒、撞击等行为或无外界影响都可能引发听力的下降。近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查，随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋。
通过基因筛查可以提前预防，对其正确指导，避免跌倒、撞击等外界因素，有望保存参与听力，使患者适应正常教育环境和社会。
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＋药物性耳聋是指使用某些药物或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。线粒体基因突变是继发性药物耳聋的主要原因，儿童为好发人群，表现为对氨基糖苷类抗生素高度敏感性。
据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所致，占总体聋哑儿童的比例高达30~40%。其中，90%以上的药物性耳聋由氨基糖苷类抗生素（庆大霉素、链霉素一类的）导致。突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。
1993年，Prezant等首先在一个氨基糖苷类抗生素致聋的家系中发现了线粒体A1555G基因突变，证实了该家系的主要耳聋致病位点。随着对于药物性耳聋基因位点的研究不断深入，目前，已经明确线粒体DNA 12sRNA 1555A>G、1494C>T突变两个位点与药物性耳聋关系密切相关。
线粒体12SrRNA基因属于母系遗传，只要母亲是携带该突变基因的患者，就会遗传给后代。听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的3天到3个月左右，临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。也有部分该突变基因携带者在没有服用氨基糖苷类药物的情况下出现听力损失。
通过耳聋基因筛查可以早期发现药物性耳聋高危人群，终生避免使用氨基糖苷类药物及其他耳毒性药物，防止耳聋的悲剧发生。
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＋中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)，生物功能类似于GJB2，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频，发病年龄多在10~20岁。
耳聋基因检测的意义和目的
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＋明确病因、预测疗效
如GJB2基因突变导致的先天性耳聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
避免诱因、延缓耳聋
如SLC26A4基因突变导致大前庭导水管综合征，由于先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可能正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。
指导用药、避免耳聋
对于耳聋基因筛查发现的药物性耳聋患者及家人，给予用药指导和提示，避免药物性耳聋的发生。
指导婚育、产前诊断
孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防遗传性耳聋的发生，降低出生聋儿的风险。
耳聋基因检测
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＋“防患于未然”胜过“亡羊补牢”，为有效降低遗传性耳聋的发生率，随着人们对遗传性耳聋的逐步认识，耳聋基因检测也越来越普遍，在防聋工作中发挥着重要作用。
康旭医学检验所推出遗传性耳聋基因检测项目，主要适用于以下人群：
* 听力状况欠佳者；
* 有耳聋家族史的家庭成员；
* 家中有药毒性致聋患者的家庭成员；
* 患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者；
* 已生育先天性聋儿的夫妇；
* 希望做听力基因检测的新婚夫妇；
* 疑似有听力障碍的新生儿。
一个聋儿的降生，将给家庭和社会带来沉重的经济负担和不可估量的精神损失。耳聋不仅表现为听不见外界的声音，还会影响语言的发育，导致患者无法与外界进行沟通。
遗传性耳聋可通过产前筛查和产前诊断，由被动治疗到主动预防，有效减少耳聋出生缺陷的发生！
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