案 例 746
BRAF V600E突变 肺腺癌
患者信息
男， 85岁
肺腺癌，T2bN1M1，Ⅳ期，肝转移
临床困境
肺腺癌晚期，初治，下一步治疗需要更多辅助信息
Gene＋OncoD
组织检测
检测结果
组织检出8个体细胞突变，其中包括BRAF V600E。
结果解读
BRAF基因突变存在于1-3%的肺癌患者中，BRAF基因V600E突变可以导致BRAF激酶活性增加，下游信号通路激活(PMID: 15035987, PMID: 29533785)。 BRAF位于EGFR下游信号通路中，其异常活化可能导致EGFR-TKI耐药。美国FDA批准达拉菲尼联合曲美替尼用于治疗具有BRAF基因V600E的转移性非小细胞肺癌。
临床决策思考
上期案例745的投票，一半的选票投给了选项C.化疗联合抗血管生成治疗（50%），对于基因检测发现EGFR-TKI原发耐药突变的患者，在治疗选择上倾向化疗联合抗血管生成药物，也有少部分选择了奥希替尼，目前EGFR20号外显子插入突变对于奥希替尼的影响，有一些报道携带EGFR20号外显子耐药突变的患者使用奥希替尼肿瘤病灶有缩小，但仅仅是个案，还需要有更多的证据支持。
吉因加科技
吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，基于NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台，布局肿瘤防治全链条，建立临床基因检测服务、医疗器械制造、科研合作服务、健康人肿瘤防治四大业务方向，致力成为中国肿瘤精准防治的引领者。
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