β地中海贫血是由于血红蛋白基因突变引起的一种遗传病，血红蛋白是血细胞用来携带氧气的蛋白质。症状最严重的患者需要定期输血才能给予机体足够的血红蛋白来维持生命。不幸的是，定期输血存在一定的风险，例如血液中一些有毒物质累积。虽然，骨髓移植是一种有效地替代疗法，但是很难找到合适的供体，并且骨髓移植存在手术风险及术后副作用，例如免疫排斥。
总部位于伦敦的生物技术公司Orchard Therapeutics正在开发一种基因疗法，相对当前的一些成熟疗法，基因治疗拥有明显优势。此疗法大致流程是首先分离得到患者的造血干细胞，体外通过慢病毒将可以编码正常β珠蛋白的治疗基因导入患者的造血干细胞，再将这些经过基因修饰的造血干细胞送回至患者体内。由于使用的是患者的自体干细胞，因此不会出现上述免疫排斥等副作用。
血红蛋白对于将氧气从肺部运送到身体其他部位至关重要。在β-地中海贫血症中血红蛋白发生突变，导致身体运输氧气的能力降低
该公司在一项临床试验（NCT03275051）中对9名患者进行了OTL-300基因治疗，其中6名是儿童。该公司近日发布了最新的随访数据，患者接受此疗法一年后，9名患者中有4名根本不需要输血。另外四名患者比治疗前需要更少的输血。目前还未发现与治疗有关的不良事件。上述结果表明了此疗法的安全性与有效性，为下一阶段的临床开发提供了有力的数据支持。
另一家开发β-地中海贫血基因疗法的公司是美国蓝鸟公司（bluebird bio），该公司目前正在等待该他们最先进的β地中海贫血基因疗法的获批。在蓝鸟公司的一项试验中，10名患者中有8名能够在没有输血的情况下生存，这高于Orchard治疗的结果。然而，蓝鸟的治疗针对的是12岁以上的患者，并侧重于病症不太严重的患者，而Orchard的治疗针对所有形式的病症。
除上述“补充正常基因”的基因治疗策略外，基于基因编辑的治疗方案也是β地中海贫血治疗的有效手段。瑞士公司CRISPR Therapeutics及其合作伙伴美国公司Vertex正在开发一种使用基因编辑工具CRISPR-Cas9修改患者造血干细胞基因疗法，他们最近在β地中海贫血成人患者中进行了I / II期临床试验。
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