EGFR
全名:epidermal growth factor receptor,又名HER1。位于7号染色体上。
功能:
是重要的细胞生长的细胞膜表面受体。
EGFR是表皮细胞生长的重要调控蛋白,EGFR下游的信号转导通路主要有两条:一条是Ras/ Raf/ MEK/ERK-MAPK 通路,而另一条是PI3K/Akt/mTOR通路。多种癌症都与EGFR的过量表达有关系。
与肿瘤的关系:
EGFR的mRNA表达水平高低,对EGFR靶向治疗效果,会有显著差异。
mRNA表达水平高的非小细胞肺癌患者,往往经针对EGFR的靶向治疗后有良好效果。
而mRNA表达水平低的非小细胞肺癌患都,经EGFR的靶向治疗,往往没有太好的效果。
与治疗药物的关系:
针对EGFR的小分子药物有吉非替尼(gefitinib、iressa)、厄洛替尼(erlotinib、tarceva)和拉帕非尼(lapatinib、 tykerb)等。
针对EGFR的单抗药物有西妥昔单抗(cetuximab、erbitux)、帕尼单抗(panitumumab、vectibix)、尼妥珠单抗(nimotuzumab、泰欣生)。
经临床实践证明,上述药物都对多种肿瘤有明显的抑制作用。
基因检测:
各种基因突变,有些会导致耐药、另一些会导致药物敏度。
厦门艾德、上海透景等公司都开发了一系列的突变检测试剂盒,来检测EGFR的各种可能的突变(目前是检测29种突变)。
ERBB2(也称HER2)
全名:Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2,又称HER2,human epidermal growth factor receptor 2。位于第17号染色体的长臂。
功能:ERBB2参与MAPK、PI3K/Akt、PKC、STAT等一系列的信号通路。
与肿瘤的关系:乳腺癌中30%有ERBB2的突变。
与治疗药物的关系:赫赛汀(Herceptin,曲妥珠单抗)是对针对ERBB2的靶向药物,另外帕妥珠单抗(Pertuzumab)也是针对ERBB2的药物。
基因检测:赫赛汀十分昂贵,而且有心脏毒性,所以用赫赛汀之前应做ERBB2的基因检测,ERBB2基因表达升高的、拷贝数增加的病人,赫赛汀的治疗效果会更好。
erbB4
全名:Receptor tyrosine-protein kinase erbB-4,又名:HER4。位于2号染色体上
功能:和其它的erbB基因一样,erbB4也是一个膜受体蛋白,也同样是酪氨酸激酶
与肿瘤的关系:
erbB4与多种肿瘤相关
尤其与乳腺癌相关
EZH2
全名:Histone-lysine N-methyltransferase,位于7号染色体上
功能:把3个甲基化基团加到组蛋白3(Histone 3)的第27号赖氨酸基团上,这会导致染色体的收紧。
与肿瘤的相关性:EZH2的过量表达会导致多种原发的癌症,原因是它过量表达后,会抑制多种抑癌基因的表达。
FBXW7
全名:F-box/WD repeat-containing protein 7。位于4号染色体。
功能:FBXW7直接与细胞周期蛋白E(cyclin E)作用,并很可以导向细胞周期蛋白E参与泛素介导的降解作用。
与肿瘤的关系:在卵巢癌、乳腺癌和结直肠癌发现有FBXW7的突变。
FGFR1
全名:Fibroblast growth factor receptor 1 。是成纤维细胞生长因子家族的一员。
功能:这是一个膜受体蛋白,也是一个酪氨酸激酶。
与肿瘤的相关性:与肺鳞癌相关。
FGFR2
全名:Fibroblast growth factor receptor 2。是成纤维细胞生长因子家族的一员。
功能:它是一个酪氨酸激酶。
与肿瘤的相关性:一个第2内含子的点突变与一种高乳腺癌风险相关。
FGFR3
全名:Fibroblast growth factor receptor 3。
与肿瘤的相关性:缺少FGFR3与膀胱癌相关
FLT3
全名:Fms-like tyrosine kinase 3,又名:Cluster of differentiation antigen 135 (CD135).
功能:它是一个三类受体酪氨酸激酶
与肿瘤的相关性:FLT3的串联持拷贝数增加是急性髓性白血病中最常见的突变,而且有这种突变也意味着预后不好
相关药物:有发现索拉非尼对FLT3阳性的急性髓性白血病有良好的疗效
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