来源：思宇医械观察丨作者：刘玲玉
导语：
2018年PerkinElmer（珀金埃尔默）实现全年营收27.8亿美元，相比2017年同比增加23%。这个低调的玩家开始令同行刮目相看。诊断业务表现尤为优异，收入增长60%，至10.8亿美元；研发与分析解决方案(DAS) 业务收入达16.9亿美元，同比增长7%。PE的业务增长点主要具体表现在哪些方面？其在中国的本土化战略中有哪些非常值得同行借鉴的地方？
一、公司背景概况
珀金埃尔默（PerkinElmer，简称PE）是全球领先的临床诊断、科研仪器和服务提供商之一，产品领域覆盖医学诊断、检测、成像、信息学和科研服务，主要业务包括新生儿筛查、产前筛查、传染病诊断、分子诊断、实验室数据分析等，应用于遗传代谢病筛查及诊断、常规肿瘤、传染病（含血站系统）筛查和诊断，基因组学及测序相关样本制备及数据库解决方案。
1944年，PerkinElmer发明了世界上第一台红外分光光度计，并于1955年又推出第一台商业化气相色谱仪，成为分析化学领域的一家全球性领先技术公司。自1978年进军中国市场后，这家公司瞄准拥有巨大前景的中国新生儿市场和血筛市场，与我国卫生部展开了两期新生儿筛查公益项目合作，并先后收购了专注于时间分辨技术的新波生物和专注核酸检测的浩源生物，大力开拓健康检测服务。目前PE已经在全球新生儿疾病和产前遗传病筛查领域保持着领先的技术优势，当前在全球新生儿筛查市场的占有率达到65%，产前筛查的市场占有率在50%左右。
二、中芬新生儿筛查公益项目撬动生育市场
1997年，中国卫生部与PerkinElmer新生儿筛查公益项目正式启动，PE主要提供新生儿疾病筛查中心实验室设备并开展技术培训，在五个省市建立新生儿疾病筛查网络；第二期项目为2006~2010 年，目标是使项目覆盖的7 个省或自治区的新生儿疾病筛查率在2006 年的基础上每年至少提高30%；到2010 年住院分娩的新生儿疾病筛查率达到50%以上。PE公司为项目实施单位免费提供新生儿疾病筛查所需的设备及技术支持。
新生儿筛查是指在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片，利用传统的荧光技术或新型串联质谱技术、基因测序技术对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
PE公司目前主推的两大平台为AutoDELFIA®时间分辨平台和NeoBase™串联质谱平台。前者定位于基层卫生院的普及筛查项目，主要包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项高发性疾病，部分地区还新增了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症两项检测，价格50-100元/次；质谱平台定位于大型三甲新筛中心，能同时检测出40多种遗传性代谢病，每次检测价格为300元左右。
基于串联质谱平台，PE﹑广州市丰华生物和武汉华大生物科技三家公司的试剂盒产品均取得三类医疗器械注册证。其中，PerkinElmer与仪器开发商Waters强强合作，最早进入该市场，因此也被称为行业金标准。与其他两家的定位不同，测序龙头企业华大基因则希望通过建立质谱+测序两个具有技术壁垒的平台，帮助质谱检测阳性患儿从基因层面进行确诊。
三、联手优生专家博圣生物，一站式布局产前诊断中心
PE官方资料显示其全球产筛市场份额约为40%左右，新筛市场占70%左右。每年为1000万孕妇提供血清学筛查，3500万新生儿提供遗传病筛查。在中国，PE宣称已经累计服务400个产筛和新筛中心，为7000万名孕妇做了产前筛查，避免了大约31500 名出生缺陷患儿的出生。
在优生健康业务中：PE产品线涵盖半自动时间分辨平台Victor2 D™免疫荧光分析仪加上AutoDELFIA®全自动时间分辨荧光仪，为孕妇提供孕早期/中期/子痫前期多项筛查方案，BoBs技术平台和染色体微阵列芯片技术平台为产前筛查阳性患者提供最终确诊结果，帮助临床给予最终妊娠建议。
2014年 PE的Prenatal BoBs试剂盒取得中国药监局3类注册证。BoBs（BAC-on-Beads）技术是基于液相基因芯片原理的一种分子检测技术。用生物素标记样本DNA和参考DNA，然后同时杂交到固化有特异的BACs DNA探针的微球上。用Luminex系统进行微球分类和荧光信号检测，利用软件进行结果判读，从而检测染色体的数目异常及微缺失。 目前Bobs技术可同时检出5种临床上常见的染色体非整倍体异常(21、18、13、X、Y)及9种染色体微缺失/微重复综合征。弥补了传统的核型分析技术只能检测10M以上片段缺失/重复的局限性。
PE旗下的芯片设计公司Signature Genomics设计的CGXTM/CGXTM-SNP芯片平台目标区域除了能检测染色体数目异常外，还能对染色体微小片段/单基因片段进行分析，分辨率高达20kb，可覆盖429种遗传性疾病。不仅用于产前筛查结果异常的孕妇做产前诊断，还能对流产物检测，分析流产原因以及辅助诊断儿童不明原因的智力低下和发育障碍等原因。
在市场渠道建设方面，PE选择深耕出生缺陷防治领域、掌握200多家妇幼医院资源的本土企业博圣生物等作为主要代理商，提升市场份额。2018年11月，PE的Vanadis NIPT系统获得CE-IVD认证，有助于提高欧洲市场的表现，目前其生育市场的营收欧洲区域仅占19%左右。目前市场上存在的NIPT技术需要的平台如测序或微阵列成本较为昂贵，分析方法复杂。 据称Vanadis NIPT平台简化了对三体性21、18和13的检测步骤。而且Y染色体可以作为任选的标记进行检测。Vanadis NIPT通过靶向荧光标记和计数特定的cfDNA片段来测量母体血浆中的胎儿染色体三体性，从而消除了传统解决方案所需的昂贵成本且数据密集的步骤。
四、自身免疫市场和应用基因组持续增长
除了传统的生育健康业务外，不容小觑的生化免疫诊断业务包括针对血站和实验室的传染病检测﹑自身抗体检测﹑过敏原检测等占到诊断业务的45%，应用基因组学业务为15%左右。
据了解，中国自身免疫诊断市场规模约为每年2.5亿人民币，且市场容量预计每年增长幅度为20%左右，因此前景十分广阔。欧蒙诊断公司就占了80%以上的市场，2016年PE收购欧蒙公司后，欧蒙的自身抗体检测和过敏原检测业务分别于2017年与2018年贡献营收3.1亿与3.59亿美元，超出预期。
不仅如此，珀金埃尔默还积极布局二代测序领域，继2016年收购建库试剂厂家Bioo Scientific后，2018年宣布与基因测序巨头Illumina开发了宏基因组测序工作流程。该工作流程将Illumina Nextera DNA Flex文库制备试剂盒与珀金埃尔默的自动化核酸工作站结合，可以从样品中提取DNA并对其进行测序，而无需培养细菌。
总结：
珀金埃尔默的产品线十分丰富，包括时间分辨、免疫荧光、质谱、液相悬浮芯片、基因芯片和二代测序等不同技术平台。公司针对不同的细分市场和客户，提供了多样化和差异化的解决方案，增加了其在体外诊断的品牌影响力，同样，其利用公益项目筛查的方法撬动市场的策略引人称赞。核酸工作站以及质谱线产品NexION 2000，QSight串联四极杆液质联用仪，以及气质联用仪Torion T-9等，能否在新兴领域持续有所突破，让我们拭目以待。
