神经遗传病基因诊断及二代测序数据分析实战训练营
训练营前言
二代测序技术逐步成熟、成本不断下降，临床应用日益普及。
作为一名临床大夫，面对测序报告上的各种变异位点，往往是一头雾水，到底哪一个才是真正的致病位点？这些变异位点是怎么分析出来的？二代测序的数据又是如何产生的？如何从源头上把控二代测序质量？问题多多，困惑重重！
为此，中国卒中学会遗传学分会联合北京金准基因科技在“CSA&TISC2019中国卒中学会第五届学术年会暨天坛国际脑血管病会议”期间，于6月28日在国家会议中心开办了“神经遗传病基因诊断及二代测序数据分析实战训练营”。通过实战演练，帮助大家快速掌握临床生物信息分析的步骤与方法,切实提高基因检测结果分析能力，更好地以二代测序助力临床诊疗。
图：会场热情满满的学员
训练营精彩内容集锦
Part 1
训练营伊始，福建医科大学附属第一医院副院长、神经内科教授，主任医生，王柠教授以风趣幽默的风格，通过几个生动的临床病例并结合自己团队的出色工作，给现场学员讲述了临床诊断中运用基因检测技术的“坑”与“坎”，引发了在场学员的深刻思考：
→在临床诊断中，什么时候需要基因检测？（在临床中，需区分遗传与非遗传因素导致的疾病）
→基因检测的数据背后又有哪些可能的“坑”？(遇到一个病例，临床非常典型，明确是某基因突变导致，却因为二代测序深度过低而被过滤，最终耗费数月以及尝试种种方案，通过一代测序得到结果，这就提示临床，日常工作中，需要擅长与检测机构沟通，通过一些关键文件获取细节测序问题，避开坑)
→在临床之外，如何在遇到很好的病例时，如何能抓住机会，将临床转化为科研成果？（发现：新变异位点 VS 新基因？）
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