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随着我国精准医学的不断发展，精准医疗“飞入寻常百姓家”的脚步也越来越近了。
6月29日，第五届精准医疗与基因测序大会在北京协和学术会堂隆重召开，近千名行业代表参会，共话近一年的科研进展、精准医学临床实践及基因产业发展态势。基准医疗技术研发总监阮微媚博士出席了会议，并发表题为“基于DNA甲基化的液体活检在肿瘤早诊早筛中的应用”主题报告，其中着重介绍了基准医疗与中山大学孙逸仙纪念医院在膀胱癌领域的合作项目。
会议现场图
在我国，膀胱癌发病人数达7.8万人/年，发病率呈逐年上升的趋势，具有男性发病率高和术后易复发的特点。常用的尿液脱落细胞学及肿瘤标志物检查因灵敏度有限易造成漏诊，而诊断“金标准”膀胱镜因其有创性存在患者依从性差的情况。因此，开发一种灵敏、便捷、无创的检测方法以提高膀胱癌诊断水平、优化诊疗体系显得尤为重要。
会议现场图
基准医疗与中山大学孙逸仙纪念医院黄健教授和林天歆教授团队合作，历时两年，研究成果先后以口头报告的形式亮相于欧洲泌尿外科学会（EAU2019）和美国泌尿外科协会（AUA2019），获得了国际上的普遍认可。
本次会议上，阮微媚博士详尽地介绍了UriFind™的设计和开发思路，并着重分享了尿液诊断产品临床应用的挑战和基准的解决方案。该研究以中国膀胱癌患者样本的高通量测序数据为基础，结合TCGA数据库，筛选出膀胱癌特异甲基化位点，应用核酸质谱技术，检测700多例临床样本DNA甲基化，构建膀胱癌诊断模型。研究结果显示，诊断模型的检测灵敏度和特异性分别为87.8%和85.4%，整体准确率86.6%，验证组阳性预测值高达96.0%（在膀胱癌占比80%情况下）；亚组分析中，非基层浸润膀胱癌和低级别膀胱癌中的灵敏度达到85.4%和83.3%，显著高于同组尿液脱落细胞学和FISH检测。为了满足尿液采集的不同需求，基准医疗优化了随机尿样本保存、运输和DNA提取流程，检测结果与血尿患者的晨尿检测无统计学差异，与手术病理结果相符率达87.0%。严谨的科学态度和专业的研发队伍确保了基准医疗可以不断地开发出满足临床需求的产品，作为基准医疗2019年推出的第一款DNA甲基化检测诊断膀胱癌的产品，UriFind™产品的推出有望为膀胱癌临床诊断提供有力支撑。
阮微媚博士在会议上发表主题报告图
会后，在接受媒体采访时，基准医疗创始人兼CEO范建兵博士表示，尿液样本因其与膀胱癌病灶直接接触而具备天然的肿瘤早期检测优势，我们应该充分利用这个优势。同时，我们应该继续优化核酸质谱检测平台，整合临床数据，开发出适合临床患者使用的产品，真正解决临床“痛”点，推动检测行业的发展更加贴近临床应用，让更多的患者获益。
关于基准医疗
基准医疗是国內首家将ctDNA甲基化高通量测序技术用于肿瘤诊断的企业，致力于高通量测序的临床应用和研发、提供国际领先的精准医疗技术和产品，以自主研发国际前沿的下一代基因检测、临床诊断、精准医疗和医疗“大数据”产品为核心业务方向，打造包括癌症早期诊断在内的具有高度临床应用价值的系列产品及后续研发平台。公司由基因技术领域世界级人才领军，凭借核心成员在精准医疗领域的影响力，在行业中独树一帜。公司产品覆盖肺癌、乳腺癌、结直肠癌、前列腺癌和膀胱癌等多个癌种，研发进度全球领先，包括全球首个高通量甲基化检测肺结节良恶性的诊断产品，并已启动全球第一个大规模前瞻性临床试验——“ctDNA甲基化高通量检测用于肺部结节良恶性诊断和检测的临床研究”。自有技术还包括效率高于市售同类产品5倍的甲基化建库技术AnchorIRIS®和基于机器学习等算法的甲基化数据系统分析流程AnchorMonarch®等。
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