感谢三百多位大侠的积极参与!
经过几天的PK，
我们现揭晓基因组学词汇量PK的结果，
PK-A,B,C区的前十大侠名单分别如下:
PK-A区前十名名单
时间 | 姓名 | |
No.1 | 13秒 | 匿名用户 |
No.2 | 14秒 | 匿名用户 |
No.3 | 17秒 | 匿名用户 |
No.4 | 22秒 | 李慧 |
No.5 | 23秒 | 匿名用户 |
No.6 | 23秒 | 钱薇 |
No.7 | 25秒 | 初初 |
No.8 | 28秒 | 王 |
No.9 | 31秒 | 张宇航 |
No.10 | 32秒 | 姚正培 |
PK-B区前十名名单
时间 | 姓名 | |
No.1 | 14秒 | 匿名用户 |
No.2 | 27秒 | 钱薇 |
No.3 | 33秒 | 王 |
No.4 | 40秒 | 王敏 |
No.5 | 43秒 | 白春月 |
No.6 | 48秒 | 仇伟 |
No.7 | 50秒 | 匿名用户 |
No.8 | 57秒 | 章祎胤 |
No.9 | 78秒 | 匿名用户 |
No.10 | 79秒 | 王希会 |
PK-C区前十名名单
时间 | 姓名 | |
No.1 | 17秒 | 匿名用户 |
No.2 | 21秒 | 王 |
No.3 | 24秒 | 钱薇 |
No.4 | 24秒 | 匿名用户 |
No.5 | 30秒 | 姚正培 |
No.6 | 36秒 | 王敏 |
No.7 | 40秒 | 白春月 |
No.8 | 46秒 | 谭燕芳 |
No.9 | 47秒 | 素还真 |
No.10 | 62秒 | 章祎胤 |
我们会给各区排名靠前，且留有邮寄地址的大侠，寄出几份带Illumina logo的精美品牌标识物。
附 1：PK-A区答案
Q: 遗传物质
DNA只是遗传物质的一种，因为有些物种也用RNA来进行遗传信息的传递。
Q: 垃圾DNA（Junk DNA）
科学家们还不了解其功能的那部分DNA序列
Q: 碱基配对
A可以与T配对也可以与U配对，G只能与C配对
Q: 外显子
基因中参与编码蛋白的那部分DNA，但并不是所有外显子的DNA序列都会被表达出来，有一部分是非翻译区
Q: 可变剪切
外显子部分的序列在转录时候的排列组合
附 2：PK-B区答案
Q: 基因突变
DNA分子结构的变化，碱基序列和碱基序列排列组合的改变
生殖细胞的突变频率比体细胞的突变频率要高，主要因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境具有更高的敏感性
如果突变的基因是隐性的，那么其效应可能被其等位基因所遮盖
Q: 无义突变
由于单碱基突变造成了终止密码的出现，导致多肽链提前终止合成
由于单碱基突变造成了终止密码的出现，导致转录生成没有功能的mRNA
Q: 基因融合
两个不同基因的核苷酸序列相连接，成为一个新的融合基因
可能是由同源染色体错误配对和不等交换引起
可能是由染色体之间的相互易位引起
Q: 蛋白质功能丢失
基因的编码区或者调控区的序列发生了突变，造成基因所编码的蛋白质失去了功能
蛋白质功能缺失有可能是因为基因缺失、点突变和移码突变等
同义突变不会造成多肽链氨基酸种类的变化，所以不会造成蛋白质功能缺失
Q: 动态突变
动态突变可以发生在基因组内的不同位置，比如肌症挛性癫痫（EPM1）是由于半胱氨酸蛋白酶抑制剂B（Cystatin B）基因转录起始点上游一段12bp重复片段发生扩增，阻断了转录因子，是转录功能丧失所引起的疾病
动态突变是人类遗传学神经系统疾病的主要致病因素之一
动态突变也会造成一些蛋白质构象的改变
附 3：PK-C区答案
Q: 质量性状（Qualitative Character）
单基因遗传的性状或疾病是由一对等位基因所控制，称为质量性状
质量性状的变异主要取决于遗传因素，受环境因素的影响较少
质量性状可能表现出2种性状，也可能表现出3种性状
Q: 数量性状（Quantitative Character）
多基因遗传的性状或疾病是由多对等位基因所控制，称为数量性状
数量性状的差异只有量的不同，没有质的不同
数量性状即受遗传因素的影响，也受到环境因素的影响
Q: 易感性（Susceptibility）
评估遗传基础对一个个体患某种多基因遗传病的风险
仅评估遗传基础对某种多基因遗传病发病风险的作用
Q: 易患性（Liability）
同时评估遗传基础和环境因素对某种多基因遗传病的共同作用
易患性低，患病的可能性小
在一定环境条件下，易患性代表个体所积累致病基因数量的多少
Q: 遗传率（Heritability）
遗传基础即致病基因在多基因遗传病中所起作用的大小
如果一种多基因病的易患性完全由遗传基础决定，环境因素不起作用，那么遗传率就是100%
计算多基因病遗传率的高低在临床实践上有重要意义
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