近日，由厦门大学分子诊断教育部工程研究中心主办的“2019遗传性耳聋基因检测新技术交流研讨会”在厦门成功举办。
本次研讨会以“新技术助力耳聋基因筛查”为主题，邀请来自国内17个省区直辖市的30名新生儿筛查和产前筛查专家，就耳聋基因筛查的发展现状、MMCA®技术在耳聋基因检测中的应用等方面进行交流研讨。
现场合影
大会由曲一平主任主持并致辞，宣布研讨会正式开幕。
曲一平主任致辞
中国聋人协会副秘书长杨华女士首先代表中国聋人协会对大会的举办表示祝贺并指出，遗传性耳聋基因筛查是继耳蜗植入之后又一个新的具有预防听力残疾重大意义和积极作用的项目，它使耳聋从患病后被动干预治疗，转为提前主动预防和避免，可有效控制耳聋患儿的出生，为广大聋人群体带来了福音。杨华副秘书长也对致善生物积极与中国聋协合作为聋人群体提供最新技术耳聋基因检测的公益活动表示了感谢，并对未来更全面的合作表示了期待。
中国聋人协会杨华副秘书长致辞
中国人民解放军总医院戴朴教授接着带来题为“耳聋出生缺陷的三级预防和新生儿听力及基因联合筛查”的精彩报告。戴朴教授首先介绍了中国耳聋基因筛查的发展历程，分享了遗传性耳聋相关的最新研究成果。他指出，综合利用各种分子检测技术进行耳聋基因检测，实现耳聋出生缺陷的三级预防，可大大降低耳聋患儿的出生率，对于耳聋防控有着至关重要的作用。
中国人民解放军总医院戴朴教授演讲
湖北省妇幼保健院王维鹏主任则从上游政策制定的角度带来”遗传病基因筛查的重要性及现状”精彩报告。他指出，上层交流及政策制定对于耳聋基因检测等新项目的开展同样至关重要，合理的政策制定和引导是项目临床开展的提前保障。
湖北省妇幼保健院王维鹏主任演讲
随后，《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》执笔人之一、梅州市妇幼保健院黄烁丹主任发表题为“耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用“的报告，详细解读了专家共识关于耳聋基因筛查项目开展的流程要点及质控要求，为各实验室的耳聋基因筛查项目开展提供了参考。他指出，多色探针熔解曲线分析技术也是专家共识推荐使用的耳聋基因检测技术，适合应用于临床耳聋基因筛查。
梅州市妇幼保健院黄烁丹主任演讲
最后，厦门市妇幼保健院王旭东博士带来题为“MMCA®技术在耳聋基因检测中的应用”的专题报告。王博士指出，多色探针熔解曲线分析技术（MMCA）是全新的PCR技术，致善生物基于此技术研发的全新MeltPro®遗传性耳聋基因检测试剂盒，具有位点覆盖全面、实验操作简便、耗时短、无需PCR后开盖操作、结果准确等诸多优点。该产品在北京协和医院、上海交通大学医学院附属新华医院及中南大学湘雅医院进行了近两千例临床标本验证，检测结果与金标准测序方法100%符合。王博士指出，该产品不仅操作简便，而且结果准确，适合用于遗传性耳聋基因的临床筛查，可大大降低临床检验工作者的工作难度和强度，提高工作效率。
王旭东博士演讲
会议期间，协办方致善生物举行了隆重的新产品发布仪式。曲一平主任主持了发布仪式，致善生物董事长李庆阁教授、首席运营官吴钦及特邀嘉宾杨华女士、戴朴教授、王维鹏主任、黄烁丹主任共同出席并宣布新产品成功上市。
致善生物首席运营官吴钦致辞
致善生物董事长李庆阁教授祝贺产品成功上市
MeltPro®遗传性耳聋基因检测试剂盒
基于致善生物多色探针熔解曲线分析技术（Multiplex Melting Curve Analysis, MMCA®），可同时检测20种耳聋基因突变，覆盖中国人群90% GJB2，80%以上PDS以及90%药物性耳聋患者。产品采用预分装干试剂形式，适用于MeltPro®自动化分子诊断系统，仅需两步加样，3.5小时即可完成从标本到检测结果的检测，是目前位点最多、操作最简便的耳聋基因多位点检测产品。
MMCA®技术：单管多靶点检测
MMCA技术，即多色探针熔解曲线分析技术（Multiplex Melting Curve Analysis, MMCA®），是致善生物的自主专利技术，已在中国、美国、欧盟等申请了专利。PCR技术，即聚合酶链反应，由美国PE Cetus公司的Kary Mullis在1983年（1993年获诺贝尔化学奖）建立。经30余年发展，已衍生出包括荧光PCR、反向斑点杂交、基因芯片、恒温扩增、等多种PCR技术。MMCA®技术作为最新的荧光PCR技术，采用荧光和熔解温度二维标记，具有单管检测位点多、操作简便、无需PCR后开盖操作等优点。
方法
位点数
操作
仪器
耗时
MMCA
多
简单
荧光定量PCR仪
短
普通PCR
少
简单
普通PCR仪、电泳仪
短
荧光PCR
少
简单
荧光定量PCR仪
短
反向斑点杂交
多
繁琐
专用设备
长
基因芯片
多
繁琐
专用设备
长
基于该技术研发的MeltPro®系列产品广受各方关注，备受好评。
国际知名基因组专业网站Genomeweb报道《中国小组开发出基于MMCA的β-地中海贫血试剂》
Science子刊文献《在中国使用MeltPro TB快速诊断MDR和XDR结核病》
MeltPro®自动化分子诊断系统
为充分发挥MMCA系列产品操作简便、省时易用的优点，致善生物研发MeltPro®自动化分子诊断系统。该系统可配套所有的MeltPro®产品，采用自动核酸提取、自动熔解曲线分析、自动结果判读的全自动工作流程，仅需2步手工操作，3.5小时即可自动得到检测结果，大大降低了项目开展难度，提高工作效率。
MeltPro®系统也可用于致善生物地中海贫血基因突变检测、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测、白血病融合基因检测、结核一体化检测、HPV基因分型等检测项目。
MeltPro®遗传性耳聋基因检测试剂盒
基于MMCA®技术的MeltPro®遗传性耳聋基因检测试剂盒具有先天优势，位点全面，操作简单，对人员和设备要求较低，仅需简单的设备和人员即可开展检测。与同类产品相比，该产品优势如下：
01位点覆盖全面
产品选取中国人群最常见的20种耳聋基因突变位点，覆盖中国人群90% GJB2，80%以上PDS以及90%药物性耳聋患者，是目前临床使用产品中检测位点最全面的。高覆盖率可大大降低漏筛概率，提高检出率。
02预分装干试剂
产品独家采用预分装干试剂形式，出厂时已预先将反应所需试剂全部预分装到每个反应管并处理成干粉形式。干粉试剂对运输温度及保存温度要求较低，可于2~30℃稳定运输7天，2~8℃稳定保存12个月，降低试剂运输和储存成本。使用时也十分简便，仅需直接往试剂内加入提取好的DNA溶液充分溶解即可，不仅减少操作时间，也避免配液分装过程可能带来的操作误差，保证结果稳定性。
03稳定可靠的自动化平台
适用于MeltPro自动化分子诊断系统，使用时仅需两步加样：提取时加入样本、PCR熔解分析时加入DNA液即可，DNA提取、熔解分析、结果分析均自动完成，3.5小时即可完成从样本输入到结果输出的整个流程。
规范化的操作流程极大降低了人工操作存在的不稳定性，比如操作误差、熟练程度、主观意识等，保证结果稳定可信。此外，无PCR后开管操作可从源头上避免实验室最常见的PCR产物气溶胶污染，避免实验室污染和假阳性的出现，保证实验室安全和检测结果的准确。
04结果准确
本试剂盒在北京协和医院、上海交通大学医学院附属新华医院、中南大学湘雅医院进行了2千多例临床标本验证，结果显示，与测序金标准相比，该试剂盒的特异性、灵敏度及符合率均为100%，结果准确。
05人员设备要求低，易于开展
得益于自动化检测平台和简便的预分装干试剂形式，本检测对操作人员的实验能力及经验要求较低且结果稳定，只需有基本的分子诊断经验的人员即可高质量开展本检测项目。
MeltPro®遗传性耳聋基因检测试剂盒作为最新上市的耳聋基因检测产品，位点覆盖全面，操作简便，结果可靠，适合用于临床标本检测，可大大提高开展科室的工作效率，促进耳聋基因检测项目的临床应用。
来源：体外诊断网
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