第一个基因编辑技术治疗视网膜疾病和即将临床试验的基因型号

2019  07  25

全球制药公司Allergan和基因编辑疗法开发商Editas Medicine已开始为患有Leber先天性黑蒙10（LCA10）的人进行CRISPR / Cas9治疗的1/2期临床试验。该治疗靶向基因CEP290的特定突变（内含子26中的c.2991 + 1655A> G）。 

这项研究被称为Brilliance临床试验，是继发性视网膜疾病的CRISPR / Cas9治疗的第一项研究。它也是在人体内进行的CRISPR / Cas9疗法的第一个临床试验。

Brilliance是一项剂量递增试验，将在美国招募成人和儿童（3至17岁）患者。马萨诸塞州波士顿眼耳医院目前正在招募患者。 

Brilliance临床试验的启动对于遗传性视网膜疾病患者来说是一个令人兴奋的里程碑。CRISPR / Cas9是用于校正突变基因的潜在强大技术，使其表达功能性蛋白质并为患者提供更好的视力

Benjamin Yerxa，博士，基金会抗击失明的首席执行官

被称为EDIT-101，由Allergan和Editas开发的CRISPR / Cas9基因编辑技术被设计用于定位和去除LCA10中的突变。这种治疗就像一对分子剪刀一样，可以减少突变。通过视网膜下注射将治疗递送至光感受器。

基因编辑不同于基因（替代）疗法。在基因治疗中，将全新基因的拷贝递送至视网膜以替换有缺陷的拷贝。在CRISPR / Cas9基因编辑中，仅校正基因的突变区域。

“Brilliance临床试验的推出对于患有遗传性视网膜疾病的人来说是一个令人兴奋的里程碑。CRISPR / Cas9是一种潜在的强大技术，用于纠正突变基因，使其表达功能性蛋白，为患者提供更好的视力，基金会抗击失明基金首席执行官Benjamin Yerxa博士说。“当基因替代疗法不可行时，因为大的替代基因 - 例如CEP290 - 超过了常用病毒基因传递系统的能力，如腺相关病毒或AAV，CRISPR / Cas9治疗尤其可取。”

基因编辑技术在临床准备中突变基因的现状>

1）约翰霍普金斯大学 - 患有RP的RHO视紫红质基因P23H突变

   2）哥伦比亚大学 - 患有RP,RHO视紫红质D190N突变

   3）马萨诸塞州哈佛医院 - 患有RP,RP1基因突变（位点尚未确定）

   4）加州大学洛杉矶分校 - 患有Usher综合症1B型 MYO7A基因突变（位点尚未确定）