8月4日下午2点，备受期待的“遗传病临床案例PK赛”准时与大家见面了！
3个多小时的直播下来，参赛选手清晰严谨的临床设计,一丝不苟的临床表型收集,深入的家族谱系挖掘,全面的遗传咨询,流畅的全英文答辩......
引来评论区的一波波赞赏和留言!
甚至大会评审沈亦平教授都感慨道：
“参赛的青年医生们，实乃后生可畏！”
此次遗传病案例PK赛自今年7月初启动，获得全国范围内临床医生的积极参与，近100位一线临床医生提交案例参赛！
经过评委谨慎打分，7位医生进入线上直播总决赛。
专家评审团
决赛获奖名单
最终，经过激烈的角逐，在近200名线上观众的围观下，来自西安交通大学第一附属医院的高珊医生折得桂冠！
获得免费参加哈佛医学院波士顿儿童医院高级遗传咨询班的培训机会！
奖项
获奖者名单
一等奖
高 珊 西安交通大学第一附属医院
二等奖
延会芳 北京大学第一医院
孙雅逊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院
三等奖
周 冬 山东大学齐鲁医院
陆相朋 河南中医药大学第一附属医院
王 帅 中南大学湘雅二院
李年应 西安交通大学第一附属医院
精彩瞬间回顾
01
急诊里的“突发”遗传病
在大多数人的认知里，遗传病都是“慢性病”，或与生俱来，或缓慢发病，而来自西安交通大学第一附属医院眼科的高珊医生却为大家分享了一个急诊病历，打破了人们对遗传病的固有认知。
通过对患者的双眼检查，值班医生怀疑其右眼是急性发作期的急性闭角型青光眼，给予了药物降眼压、抗炎及前房穿刺的急诊处理。
在随后的诊治过程中，高医生和她的同事们对患者进行了全身检查及全面的眼科检查，发现了身材矮胖、指趾短粗、球形晶体半脱位、高度近视等体征。高医生通过家族史的询问及对其亲属的眼科检查发现其二姐也有类似表型，于是怀疑该疾病为遗传性疾病。
经过进一步的表型分析与确认，怀疑可能是威尔-马切山尼综合征（Weill-Marchesani Symdrome）。
后经WES检测证实确实是此病，并且发现了该病的两个新的突变位点，且其二姐也携带有相同的变异位点。
通过对基因型与表型的进一步分析确认，高医生最终将患者及其二姐确诊为威尔-马切山尼综合征，并对患者及其二姐进行了对症临床干预。 三位专家一致表示：
针对该案例，高医生从开始对患者的检测前查体、家族史咨询、家系图谱绘制到应急治疗、WES检测时机的选择、对检测结果的分析、文献查阅、表型与基因型的对应、检测后的对症干预及遗传咨询，都做的非常到位。
02
确诊路漫漫，拨云终见日
在来自中南大学湘雅二院心内科王帅医生介绍的病历中，患者反复气促，在询问了既往病史、家族史后，根据患者基础体检及多次的外院和湘雅二院的心脏超声、肺部CT、生化、心电图、心脏MRI、冠脉CTA等检测项目，王医生怀疑其为心肌炎。
但根据患者现有检查结果下此结论依然有存疑之处，故又补充了心电图、生化、胸片、心脏超声、心脏MRI、心肌活检、肌电图等检查，依然没有十分明确的诊断思路。
最后选择进行WES检测，检测结果显示为X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良6型，通过文献学习和对基因型与表型的分析，最终修正诊断为X-连锁Emery-Dreifuss肌营养不良6型肌病相关心肌病。 马祎楠评委点评道：
整个检测过程非常的完整，做了非常多工作，最终拨云见日，将如此复杂的疾病进行了确诊。但是如果能将WES检查提前，可以避免患者做过多的有创检查，减少患者的痛苦。
结语
直播已经结束，参与的每一个人都收获颇丰！
通过案例讲解和评审专家的专业点评，参赛医生们发现了一些平时并未注意到的问题。
WES检测时机。专家们表示，对于神经性及复杂疾病，WES可作为首选检测手段。结合WES检测结果，再做常规检测寻找表型证据，能有效缩短诊疗路径、减轻患者经济负担及身体负担；
WES检测前家族史的问询、家系图的绘制非常重要；
检测后要对检测结果进行核实、结合基因型寻找充分的表型证据、对患者及家系成员进行遗传咨询等。
在未来的临床实践中，他们将尽快做好相应调整和提升，更加规范和高效地开展WES临床应用。 线上观众通过这场直播，也了解到作为一名临床医生进行遗传病辅助诊断的规范化流程。在今后的工作中，按照这个流程，可以避免遗漏很多关键点。
患儿家属通过本次直播，学习到更多的遗传病辅助诊断知识，一方面排除了不必要的担心，同时也更加理解医生工作面临的种种挑战，为将来更好配合医生打下基础。
鉴于评审、选手和线上观众的良好反馈，未来我们将举办更多的线上案例直播大赛，敬请期待！
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