FDA授予STK-001治疗Dravet综合征的孤儿药资格认定 | 孤儿药

Stoke Therapeutics公司是一家通过精准上调蛋白质表达而为治疗遗传病开创新方法的生物技术公司。该公司近日宣布：美国食品药品监督管理局（FDA）授予其领先候选产品STK-001治疗Dravet综合征（Dravet syndrome，DS）的孤儿药资格认定。

DS是一种严重的进行性遗传性癫痫，其特征是患者一岁内出现频繁、持续和难治性惊厥发作。该病的影响不仅限于癫痫发作，通常还会导致认知退化或发育停滞、共济失调、言语障碍和睡眠障碍。与一般癫痫患者相比，DS患者发生癫痫猝死（SUDEP）的风险更高。大约85%的DS病例是由SCN1A基因突变引起的。该基因编码电压门控型钠通道1α亚基（NaV1.1）。目前可用的治疗方法无法解决这种突变问题。

“DS会对患者及其家人造成毁灭性影响，迫切需要药物来解决该病的基础病因。”Stoke公司首席医疗官Barry S. Ticho博士说，“我们开发STK-001的目标是通过治疗DS的基础病因而减缓甚至停止病情进展。STK-001设计为选择性上调SCN1A基因的一个等位基因，使蛋白表达恢复到接近正常水平。我们计划2020年初向FDA提交STK-001的新药临床研究申请，并于2020年上半年开始1/2期临床研究。”

FDA孤儿药产品办公室将孤儿药资格认定授予那些安全和有效地治疗、诊断或预防罕见病（美国患者数量少于20万人的疾病）的药物，以支持其开发。该认定可以为药物开发商提供各种激励措施，包括合格临床试验的税收抵免、FDA申请费的豁免，以及药物获批后美国7年的市场独占权。

| 关于Dravet综合征（Dravet syndrome，DS）

DS是一种严重的进行性遗传性癫痫，其特征是患者一岁内出现频繁、持续和难治性惊厥发作。该病难以治疗，长期预后差，并发症常常导致患者及其护理人员的生活质量低下。与一般癫痫患者相比，DS患者发生癫痫猝死（SUDEP）的风险更高。DS在美国、加拿大、日本、德国、法国和英国影响大约35000人，但并不集中高发于特定地理区域或种族群体。

| 关于STK-001

STK-001是Stoke公司开发用于治疗DS的专有反义寡核苷酸。Stoke公司认为STK-001有潜力成为首个疾病修饰疗法，以解决DS的基础遗传病因。STK-001设计为上调来自SCN1A基因非突变（野生型）拷贝的NaV1.1蛋白的表达，以恢复生理NaV1.1水平，从而减少癫痫发作和严重的非癫痫发作性共病。Stoke公司已经获得了证明STK-001机制的临床前数据。

原文标题：

STOKE THERAPEUTICS GRANTED FDA ORPHAN DRUG DESIGNATION FOR STK-001, AN INVESTIGATIONAL NEW TREATMENT FOR DRAVET SYNDROME

译：曹文东