成果1
研究内容
奥希替尼作为第三代的EGFR-TKI，目前已广泛用于EGFR-TKI耐药后T790M突变的晚期NSCLC治疗。随着奥希替尼的广泛应用，获得性耐药成为新的临床问题。然而，奥希替尼的耐药机制非常复杂，临床如何克服耐药仍不明确。山西省肿瘤医院与金橡医学合作，采用橡翼™ 808 panel，为一名EGFR阳性NSCLC患者进行全程管理。此患者于2015年2月诊断为IV期肺腺癌，EGFR 19del，厄洛替尼治疗20个月后疾病进展；NGS检测发现T790M突变，服用奥希替尼治疗20个月后疾病进展；ctDNA检测发现EGFR T790M突变，CCDC6-RET融合。接受卡博替尼和奥希替尼治疗，不幸的是，患者症状迅速恶化，因呼吸衰竭去世。
小橡有话
目前奥希替尼获得性耐药机制尚不明确。基于ctDNA的NGS分析，我们首次报道了一例奥希替尼耐药后EGFR T790M突变、CCDC6-RET融合共存，鉴于既往研究报道获得性RET融合仅发生在EGFR T790M丢失患者中，因此这种耐药现象非常罕见。应进一步研究这一机制，有望为克服奥希替尼耐药提供新思路。
成果2
研究内容
原发性NSCLC中EGFR突变和ALK重排通常是相互排斥的，但仍有约1.3-1.6%的患者会存在EGFR突变和ALK重排的共存。然而，共存患者如何选择最佳的靶向治疗仍然比较困难。河北大学附属医院与金橡医学合作，采用橡翼™ 808 panel，发现一名NSCLC患者EGFR 19del和HIP1-ALK融合共存，其突变频率分别为22.47%和0.38%。由于，本例患者EGFR 19del的突变频率明显高于HIP1-ALK融合，患者口服吉非替尼治疗(250 mg，每日一次)，疗效较好，最后一次随访PR已经维持8个月以上，目前仍继续接受相同剂量的吉非替尼治疗。
小橡有话
目前EGFR突变和ALK重排共存NSCLC的治疗仍是一个难点。我们报告了一例EGFR 19del和HIP1-ALK融合共存的NSCLC患者，且EGFR激活突变的丰度较高，患者服用EGFR- TKI反应良好。这一结果进一步证明：对于靶基因共存的NSCLC患者，最佳的靶向治疗选择可能取决于可操作变异的突变丰度。
成果3
研究内容
NSCLC的常规基因检测EGFR、ALK、ROS1已纳入指南，可指导患者靶向治疗，提高患者的生存率和生活质量。除此之外，目前约3%的肺腺癌中存在MET 14外显子的跳跃（METex14），且克唑替尼对在此类患者中显示出初步的临床疗效。因此，在NSCLC患者中进行常规的一线panel检测对于此类患者的个性化治疗至关重要。新疆医科大学附属医院一名NSCLC患者RT-PCR检测为EGFR和ALK野生型，接受两个周期的化疗，疾病进展。通过金橡医学橡翼™ 808 panel检测，发现MET基因c.2888_2888 deletion导致METex14。根据分子检测结果，患者开始口服克唑替尼(250 mg，每日两次)。在随后几周内，他的临床症状明显改善，最后一次随访时仍保持疾病缓解。
小橡有话
对于无EGFR、ALK、ROS1等常见的驱动基因改变的肺腺癌患者来说，METex14基因突变可能是一种新的治疗选择。本病例报告显示克唑替尼可以有效治疗METex14突变肺腺癌患，且通过NGS可以更好地了解NSCLC分子生物学，从而有助于确定最佳治疗方案。
橡鑫生物是一家专注于新一代基因组学技术在医学健康领域的产业化开发和应用的高科技企业。橡鑫生物以新一代高通量测序技术为核心，转化医学为路径，致力为肿瘤患者的个性化诊疗、复发监控和早期筛查提供最优质的分子诊断和个体化诊疗解决方案。公司总部位于中关村国家自主创新示范区，已在北京和天津设立了总面积达5000m²的检测研发中心。
橡翼™808基因检测产品主要针对于肺癌、胃癌、结直肠癌、泌尿肿瘤、乳腺癌、卵巢癌等其他少见或罕见实体肿瘤患者提供全面用药参考。
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