HaploX
9月18至22日，一年一度的全国临床肿瘤学大会暨2019年CSCO学术年会在厦门隆重召开。本届大会的主题为“创新精准研究 探索智慧医疗”，会议邀请了国内外众多著名专家学者作专业新进展报告和学术讲座，力求全面、准确地反映临床肿瘤学领域的新观念、新知识和新技术，旨在促进国内外专家进行深入的国际化学术交流合作，大力推动全球临床肿瘤学事业的发展。
作为深耕于肿瘤精准治疗领域的行业领先企业，海普洛斯于9月19日19:30—21:30在厦门国际会议中心音乐厅举办了以“彩绘新知 · 瑞见不凡”为主题的专场卫星会，特别邀请了众多行业大咖，其中包括中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授，解放军总医院第五医学中心全军肿瘤中心秦海峰教授，中山大学肿瘤防治中心蔡修宇教授，深圳市人民医院许瑞莲教授，四川大学华西医院肿瘤中心刘明教授，四川省肿瘤医院王卫东教授，中南大学湘雅三医院曹培国教授，北京大学深圳医院刘继先教授，同济大学附属上海市肺科医院何雅億教授等。
“肺”同反响-基于NGS驱动基因阴性肺癌突变频谱和疗效预测
首先，何雅億教授带来了本团队与海普洛斯团队合作的关于驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAF）阴性肺癌突变特征和疗效预测的研究项目。何教授介绍了该项目的相关研究设计及研究方法，内容涵盖突变频谱特征和分子分型、突变特征与TMB相关性、突变特征与化疗疗效相关性、基因表达与化疗疗效相关性等。
经过全面的研究及分析后，所得结论如下：
中国人群肺癌亚型呈现明显的分子特征；
TMB与肺癌亚型呈现明显的相关性；
基因突变与化疗疗效呈现明显的相关性；
化疗前后基因表达呈现较为显著的差异。
中国人群千例结直肠癌基因变异高深度全外显子组测序研究
海普洛斯医学总监 宋乐乐博士
接着，海普洛斯医学总监宋乐乐博士带来了海普洛斯与中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队合作的关于中国人群千例结直肠癌基因变异高深度全外显子组测序研究。宋博士介绍到，该研究为首个中国人群结直肠肿瘤突变图谱研究，具有高质量数据集，包括高于目前国际主流数据集的高深度外显子组数据，完整的临床资料数据，长达120个月的完善的随访信息等。
研究结论：
结直肠癌分期、分化和血管侵犯与预后生存显著相关；
中国人群TMB显著低于TCGA群体（主要为西方人）；
结直肠癌部位、分化和MMR状态与TMB显著相关；
PI3K和Wnt通路突变与预后生存显著相关；
中国人群结直肠癌可以通过CNV和突变signature进行分子分型。
2019 ASCO的NGS最新进展
中山大学肿瘤防治中心 蔡修宇教授
蔡修宇教授以风趣幽默的方式，结合疑难肿瘤治疗困境及其相关的临床实践经验，就免疫治疗展开了形象生动的演讲。蔡教授主要介绍了今年ASCO中NGS的相关研究进展，比较了临床试验研究与真实世界研究的不同结果，同时延续去年的话题，对于治疗人群的筛选提出了三大思考：如何筛选出免疫抑制剂有效的人群？如何筛选出无效的人群？如果病人家里经济条件较好，不管有效与否，想尝试免疫治疗，那么如何筛选出有毒的人群？
蔡教授总结道，免疫治疗与其说是“雪中送炭”，更不如说是“锦上添花”，切莫弄巧成拙变成“落井下石”。
“生信”不疑-生物信息学如何帮助肿瘤精准医学
海普洛斯联合创始人兼CTO 陈实富博士
陈实富博士以一个小案例引题，详细阐述生物信息学是如何帮助肿瘤精准治疗：曾有一名年轻的晚期非典型纤维组织细胞瘤男性患者，经化疗无效，疾病出现进展，且最初的检测公司并未从其样本中分析出有价值的信息。而后，陈博士将样本数据拿回公司，利用5天开发出新的分析软件，1天获得分析结果，发现仅2条序列的超低频融合，推荐患者使用克唑替尼进行治疗，随后患者获得40个月的持续缓解，并通过手术切除病灶，目前已从医学院毕业，成为了一名医生！
陈博士介绍道，为了更精准地检测肿瘤基因，海普洛斯生信团队开发了10+款NGS分析软件，涵盖了肿瘤NGS的变异、融合、CNV、MSI检测等。但是，为了可以帮助更多的人，海普洛斯选择将软件进行开源——发起OpenGene计划，引领中国生信开源事业。由海普洛斯生信团队开发的部分软件已成为行业标杆，例如fastp软件，因其极快的速度和高效的分析功能，目前已成为生物信息必备软件，国内外（MIT, 哈佛，Google，NCI等）都在使用。
由海普洛斯自主研发的全流程肿瘤NGS实验室管理系统让肿瘤精准检测的每一个环节有源可溯。连续100+次完美通过卫生部室间质评能力验证、美国CAP 能力验证（PT）、欧盟EMQN室间质评等外部质量评价更是验证了海普洛斯强大的实验室体系以及生信能力。正如陈博士所说：“我们所做的一切，皆是以服务临床需求为本，把肿瘤精准检测做到极致！”
获益“肺”浅-肺癌最新进展
解放军总医院第五医学中心全军肿瘤中心 秦海峰教授
秦海峰教授则为我们介绍了2019 NSCLC靶向治疗的最新进展，内容涵盖：
EGFR通路：
TAK-788 160 mg QD对EGFR 外显子20插入突变患者有抗肿瘤活性，不良反应与其他EGFR TKI的AE一致；
奥美替尼在一/二代EGFR TKIs治疗后进展的EGFR T790M阳性NSCLC患者中显示出明显的临床获益和可控的不良反应；
吉非替尼+培美曲塞/卡铂一线治疗优于吉非替尼单药，可被推荐为优选方案，联合治疗未显著增加毒性，对患者生存质量的影响更小；
靶向联合抗血管生成治疗也是EGFR阳性患者很好的选择；
ALK通路：
在亚洲和非亚洲人群中，与克唑替尼相比，Brigatinib用于既往未接受过ALK抑制剂治疗的ALK+ NSCLC患者的PFS改善趋势相似，颅内缓解率及颅内PFS均优于克唑替尼，Brigatinib可成为ALK+ NSCLC患者非常具有前景的一线治疗选择；
阿来替尼能够克服由克唑替尼引起的激酶域的二次突变,所以在一线治疗中获得更长的疾病有效控制；
罕见靶向：
AMG 510单药可阻止大多数KRAS G12C突变阳性的非小细胞肺癌的肿瘤生长，且耐受性良好；
Repotrectinib 治疗ROS1融合非小细胞肺癌疗效显著，无论是初治，经治还是脑转移患者都有很好的获益，不良反应较轻；
Tepotinib在由液体活检或组织活检检测入组的METex14突变NSCLC患者中表现出较好的活性，包括脑转移患者获益的持续缓解时间较长，安全性也较好；
BLU-667/Selpercatinib/阿来替尼具有强效、持久和广泛的抗肿瘤活性，在RET融合阳性晚期NSCLC患者中具有良好的耐受性；
秦教授总结道， EGFR 20ins/T790M新药频现，未来可期，联合治疗仍然是未来的大势；ALK通路抑制剂百花齐放，阿来替尼以其划时代的获益独领风骚；罕见靶向曙光乍现，精准可期。
讨论点评环节由许瑞莲教授、刘明教授、王卫东教授、曹培国教授、刘继先教授引领，氛围热烈融洽，在场专家教授进行了深入的交流与互动，本场卫星会干货满满！
压轴出场的抽奖环节更是将会议推向高潮，华为P30、苹果耳机、Kindle阅读器，让我们恭喜以上幸运儿~
至此，CSCO 2019海普洛斯卫星会圆满落幕，来年可期！
文案 | Z
编辑 | Z
责编 | Echo
海普洛斯聚焦肿瘤精准诊疗，在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，以科技创新造福人类，致力于成为全球领先的生命科技公司。
发展概况：五年完成四轮融资，引进深圳市海外高层次人才——孔雀计划团队
公司布局：深圳研发总部、第三方医学检验所、GMP生产车间、美国研发中心、海普洛斯基因组中心以及上饶国际精准医疗健康产业园的多中心全球化布局。测序通量全球第二，业务覆盖30多个省份300+顶级三甲医院
技术平台：单分子编码CUBE-ctDNA测序技术、Illumina NovaSeq 6000、HiSeq X Ten、NextSeq 500/550系列测序平台、dPCR平台
产品优势：全面覆盖癌症风险评估、早期肺结节良恶性筛查、用药指导及实时监控、复发监测，实现对癌症的全病程管理
知识产权：累计申请国内外发明专利30余项、软件著作权50余项
开源软件：OpenGene软件集：AfterQC、MutScan、GeneFuse、fastp等
荣誉资质：国家高新技术企业、广东省肿瘤液体活检工程技术中心、深圳市博士后创新实践基地、中国肺癌防治联盟深圳肺癌防治分中心、CSCO团体会员、NVIDIA Inception Program项目成员、先后111次通过卫生部临检中心、欧洲分子遗传实验质控网EMQN及美国CAP能力测评认证等国内外室间质评项目
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