乳腺癌多基因检测值不值？

国家提倡二胎，医生提倡母乳喂养，专家不提倡隔代带娃，社会要求女人经济独立。宝宝渴望妈妈时刻陪伴，公婆希望儿媳工作挣钱，老公希望媳妇貌美......

 

生活工作压力的增大，饮食结构的改变，环境因素等使乳腺癌成为威胁女性身心健康的重要杀手。20世纪以来乳腺癌的发病率在世界各地均呈上升趋势。在中国，女性乳腺癌的发病居于首位。如何降低乳腺癌给女性带来的身体伤害和生命威胁？

2019年10月3日发表在《美国医学会杂志肿瘤学》上的一篇题为“多基因检测对所有乳腺癌患者具有成本效益”的文章指出多基因检测对乳腺癌患者物有所值，大有裨益。

 

来自伦敦卫生与热带医学学院的科学家基于英国和美国的家族史或临床标准研究了所有乳腺癌患者高危BRCA1/BRCA2/PALB2多基因检测对比BRCA /BRCA2检测的生命周期成本和效果。

 

研究人员发现，与目前单一的BRCA检测相比，对乳腺癌患者进行多基因检测在英国一个质量调整生命年（一种调整的期望寿命，用于评价和比较健康干预）将花费10464英镑，从支付费用和社会角度花费是7216英镑；在美国分别花费65661美元和61618美元。这些费用远远低于成本效益阈值。在概率敏感性分析方面，英国98%-99%，美国64%-68%的卫生系统模拟多基因检测仍然具有成本效益。在英国和美国，多基因检测每年可以分别预防2101例和9733例乳腺癌和卵巢癌的发生，减少633例和2406例死亡。

该项研究表明，多基因检测策略对英国和美国的健康系统具有极高的成本效益，这一发现为改变目前实施该策略的指导方针和政策提供了基础。将多基因检测扩大到所有患有乳腺癌的女性患者成为可能。

该研究基于英国和美国的乳腺癌患者开展，是否能应用到其他国家还有待确认。其实，2018年美国癌症联合委员会（AICC）已首次提出针对乳腺癌采用Oncotype Dx®多基因检测的适应证推荐，受到临床广泛关注。多基因检测用于早期乳腺癌病人复发风险预测，指导医生更好的进行治疗。

 

目前国内多基因检测还未推广，研究相对较少，标准尚不规范。在此情况下，建议女性定期体检，养成良好的生活方式和饮食习惯，适当运动，保持心情舒畅，了解乳腺疾病相关科普知识，掌握乳腺自我检查的方法，积极参加乳腺癌筛查，防患于未然。

 

流行病学调查发现乳腺癌患者中，家族性乳腺癌占10%左右，具有明显的家族遗传倾向。因此，对于家族近亲中有患乳腺癌的女性，建议到正规医院和体检中心进行乳腺癌的基因筛查，一旦发现及时采取措施治疗，临床数据显示早期乳腺癌的治愈率可达90%。

 

相信科学技术的深入研究和医疗技术的进步可以帮女性摆脱疾病困扰，重拾生活热情。