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甲状腺癌病理和基因检测报告怎么解读?
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2023.11.02 北京

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1)甲状腺癌的病理类型 甲状腺癌有多种不同的病理类型。根据肿瘤的起源,分为滤泡上皮起源的癌和甲状腺滤泡旁细胞起源的癌,后者称为髓样癌。我们通常所说的甲状腺癌,是指前者。包括:分化型甲状腺癌(乳头状癌、滤泡癌、嗜酸细胞癌)、低分化癌和间变性癌/未分化癌。其中乳头状癌最常见,大部分恶性度较低、预后较好,也就是所谓的“懒癌”。但乳头状癌中也有部分侵袭性亚型,容易复发转移,预后不佳;低分化癌和间变性癌/未分化癌预后很差,五年生存率不到10%,均不能称之为“懒癌”。

(1)乳头状癌 是甲状腺癌中最常见的类型,占甲状腺癌的80-90%,多见于年轻人,常为女性。肿瘤生长缓慢、大小不一,常伴钙化。乳头状癌14个亚型,少量为高侵袭型,易复发转移。乳头状癌转移一般以颈淋巴结转移最为常见,约有80%的儿童和2%的成年患者会有淋巴结转移,其次是经血液转移到肺或骨。此亚型整体生存率比较高,十年生存率84-95%。

(2)滤泡癌 较乳头状癌少见,约占甲状腺癌的5-10%,居第二位,其患者的平均年龄相较乳头状癌者更大,多见于中年人。中度恶性,发展较迅速,主要通过血液转移到肺、骨和肝,也可经淋巴转移。十年生存率约43-85%。

(3)嗜酸细胞癌 约占甲状腺癌的3%,多发生于老年人,除发生血道转移外,约30%可发生颈部淋巴结转移。部分遗传综合征,如Cowden综合征会增加其风险。嗜酸细胞癌为2017年从WHO分类滤泡癌中独立分出来的类型,目前尚无生存率相关数据。

(4)髓样癌 约占甲状腺癌的2-3%,中度恶性,较早出现淋巴结转移,且可通过血液转移。患者会出现内分泌失调的症状,如多汗、腹泻、面色潮红等。髓样癌分为家族性和散发性两种,家族性的髓样癌可有遗传性,多数伴有RET基因的点突变。十年生存率约70%。

(5)低分化癌 约占甲状腺癌的1%,分化较差,无典型分化特征,五年生存率为60-70%,放射性碘治疗差

(6)间变性癌/未分化癌 约占甲状腺癌的2-3%,多见于老年人。高度恶性,死亡率极高,生长迅速,早期即可发生局部淋巴结转移,或侵犯喉返神经、气管或食管,引起吞咽和呼吸困难,声音嘶哑、颈前区疼痛等症状,并常经血液转移至肺、骨等处。五年生存率不到10%。

2)为何要做甲状腺癌的基因检测?

随着对甲状腺癌研究的不断深入,科学家们已经发现许多和甲状腺癌相关的基因的重要作用。目前,甲状腺癌分子检测包括:BRAFV600E、RAS、TERT启动子、RET突变检测、RET、ALK、NTRK基因融合检测等,主要应用于三个方面:辅助临床细胞/组织病理诊断、肿瘤复发风险分层、以及指导靶向治疗。针对细胞学、组织学不能明确诊断的病例,BRAFV600E或者TERT启动子的突变可以帮助病理医生明确诊断甲状腺滤泡上皮起源的癌;针对复发难治性、侵袭性甲状腺癌,不同基因突变的靶向药物应运而生,也可以给患者带来一线生机。

《中国临床肿瘤学会患者教育手册——甲状腺癌》由中国临床肿瘤学会(CSCO)患者教育专家委员会、CSCO甲状腺癌专委会主办、基石药业提供公益支持,由名誉主编秦叔逵教授、林岩松教授、黄慧强教授,主编陈立波教授、王卓颖教授领衔,邀请国内甲状腺癌领域多位权威专家,历史一年余,共同潜心编写。

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