小小一双手，竟然可能发生这么多综合征

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这么多种综合征，见多识广的你遇到过几种呢？

导读

2021年6月17~20日，中国皮肤界一年一度的学术盛会——中华医学会第27次全国皮肤性病学术年会在古城西安召开，数千名皮肤科医生及科研工作者共赴学术盛宴，同时还有近万名代表线上参会。

会上，山西医科大学第一医院郭书萍医生介绍了多达20余种形形色色的手部相关综合征，我们一起来开开眼！

郭书萍医生表示，最常见到的手部相关综合征包括手部角化过度相关的综合征、手部血管相关综合征、手部色素相关综合征、感染相关手部综合征等。

手部弥漫性掌跖角化病（PPK）相关综合征

▌ 遗传性残毁性皮肤角化病（Vohwinkel综合征）

该病为常染色体显性遗传，皮损特征为点状、蜂窝状弥漫性PPK和指/趾关节特征性海星状角化。指/趾缢痕可导致指/趾的自体离断（假箍指病，图1）。可伴发非进展性高频感音神经性听力损失。蜂窝状PPK和听力损失可随年龄增长而改善。

图1手指缢痕

▌ Bart-Pumphrey综合征

皮肤病学家Bart与耳鼻喉学家Pumphrey于1967年报道的常染色体显性遗传综合征，与Vohwinkel综合征有重叠。皮肤特征为弥漫性PPK、指节垫（掌指关节角化斑块）和白甲症（图2），可有耳聋。这些症状可随年龄增长而改善。

图2白甲和指节垫

▌ Huriez综合征

该综合征罕见，属常染色体显性遗传。皮损特征分阶段，婴儿期为手部皮肤弥漫性硬化萎缩（羊皮纸样）；后期可见皮纹消失和指端硬化；成年期可见到甲营养不良（如变薄、纵嵴、裂隙，图3）。硬化萎缩性皮损发展为鳞状细胞癌的风险可增加100倍以上。组织学特点包括正角化过度、棘层肥厚和颗粒层增厚，受累皮肤中朗格汉斯细胞几乎完全缺失。

图3指端硬化，甲营养不良

▌ 有汗型外胚叶发育不良（Clouston综合征）

常染色体显性遗传病，皮肤特征主要体现在甲、皮疹和毛发3方面：婴儿期乳白色甲，成年期甲板变厚，远端甲分离；小汗腺顶端汗管处有网格样、鹅卵石样排列的丘疹，从掌跖扩展至手背足背，末端皮纹多处更明显（图4）；弥漫的毛发稀疏，青春期后显著。组织学表现为手掌和足跖正角化，丘疹病变处可见纤维血管基质内导管结构增生。

图4甲增厚、短小、末端甲分离；指尖规律分布多小丘疹

▌ 残毁性PPK伴口腔周围角化斑（Olmsted综合征）

多为常染色体显性遗传病，皮损特征包括清楚的红色边界弥漫性PPK；随时间推移导致指/趾弯曲畸形、收缩和自离；口周、肛周等间擦部位红斑和疣状角化过度，疼痛和瘙痒。毛囊周围、四肢弯曲处有线状条纹角化（图5）。还有脱发、甲营养不良、口腔受累（如角化斑、牙周病），角膜发育不良，红斑性肢痛、耳聋和关节松弛。复发性皮肤感染常见。

图5口周角化、下肢线性角化斑块、伴手指屈曲畸形的弥漫性PPK

手部局灶性PPK相关综合征

主要有以下几种：

• Howel-Evans综合征：主要是足部胼胝，手部症状轻微，食管癌风险高；

• Carvajal综合征：手掌纹、羊毛状发、扩张型心肌病、偶发性皮肤脆性、指甲营养不良、牙周病；

• 眼皮肤酪氨酸血症（Richner-Hanhart综合征）：树枝状角膜炎、角膜溃疡、智力障碍、疼痛性角化斑。

以PPK为特征的其他手部相关综合征

▌ Kindler综合征

即遗传性肢端角化型皮肤异色症，为罕见常染色体隐性遗传病。

皮损特征包括：婴儿期肢端水疱，多于外伤后发生；进行性皮肤异色病样改变：初期为网格色素沉着和毛细血管扩张；皮肤萎缩呈进行性表皮纸样萎缩，尤以手足伸侧突出；光敏感，随年龄增长逐渐减轻；黏膜炎症包括破坏性牙周病和牙龈炎、口角炎等；还有轻度的指蹼融合和掌跖角化过度。

▌ Cowden综合征

即多发性错构瘤综合征（CS），常染色体显性遗传病。

皮肤黏膜特征损害包括：多发性面部毛根鞘瘤，面中部肤色或黄褐色角化性丘疹；肢端角化症，超过半数患者可出现伴有中心凹陷的点状掌跖角化（图6）；口腔乳头状瘤；皮肤多发性硬化性纤维瘤。超过85%的CS患者合并至少一种恶性肿瘤。

图6伴有中心凹陷的点状掌跖角化丘疹

手部血管相关综合征

▌ 手-臂振动综合征

又名振动性白指、死指，是寒冷环境下，链锯、气动工具和手推磨操作者中相对常见的疾病。特点包括：与暴露于30~300Hz之间的振动有关；寒冷时出现一个或多个手指发白的反应；伴一过性感觉丧失，可出现永久性手指神经病变及受累肢体疼痛；与雷诺病的对称分布相反，在振动性白指中，苍白的分布是不对称的，大拇指通常不受累；复温后发作停止，常会出现反应性充血。

▌ CREST综合征

是局限皮肤型系统硬化症（SSC）患者中特殊一群的临床表现：

• C：钙质沉着（图7）

• R：雷诺现象（手指受冷后变白、变紫再变红）

• E：食管累及

• S：手指硬化

• T：毛细血管扩张

图7手指皮肤钙质沉着

▌ Marshall-White综合征

病因不明，皮损好发于四肢、手掌和足背，可四肢同时受累，或双上肢、双下肢、单个肢体发病。病灶为直径1~2cm圆形或类圆形淡白斑，境界清楚，周边皮肤正常或呈粉红色，皮疹密集分布但不融合，白斑处温度较低。将患肢下垂一段时间，白色斑疹及周边粉红色更显著；相反，抬高患肢则白斑变淡或消失。夏季症状相对明显。

▌ 抗磷脂抗体综合征（APLS）

APL干扰机体正常的抗凝功能，可引起微血管阻塞和紫癜性皮损。皮肤表现：网状青斑、下肢溃疡、假性血管炎病变、肢端坏疽、皮肤坏死和裂片状出血（图8）。其他器官也可受累。

图8手指远端紫癜和轻度缺血

手部色素相关综合征

▌ Laugier-Hunziker综合征

一种口唇、口腔黏膜及指/趾甲获得性色素沉着性疾病，可出现纵行黑甲和外阴黑变病。一般30~50岁出现，皮损表现为圆形、卵圆形或不规则形的色素沉着斑，可单发、群集或融合成片，一般无自觉症状。组织病理无特异性，主要表现为表皮基底细胞内黑素增多，但数量和形态正常。基底膜完整。

感染相关手部综合征

▌ 黄甲综合征

少见，病因不明。线性甲生长停滞或显著减缓，甲增厚，横向和纵向过度卷曲，伴有角质层消失。甲的色泽从淡黄色至深黄绿色不等。甲剥离和甲板脱落常见。多数患者20甲全部受累。与淋巴水肿和慢性支气管炎、支扩、鼻窦炎和胸腔积液等呼吸道疾病有关。黄甲综合征诊断只需要典型的甲改变。

▌ 绿甲综合征

为铜绿假单胞菌产生的蓝绿色色素（图9）。易感因素包括频繁或长时间接触水、过度使用洗涤剂和肥皂、甲外伤以及其他原因导致的甲分离。治疗上应避免易感因素、修甲、外用抗菌药等。

图9绿甲

▌ 丘疹-紫癜性手套和袜子样综合征（PPGSS）

病因为人类细小病毒B19、柯萨奇病毒B6、人类疱疹病毒6、EB病毒感染。春季多发，可发生于任何年龄，年轻人多见。特征性表现为水肿、红斑、瘀斑、紫癜，特别是手掌和足底。偶可累及手足背侧，自诉烧灼感和瘙痒。其他可见腭、咽及舌部糜烂、瘀点，发热。

▌ 中毒性休克综合征（TSS）

是由金黄色葡萄球菌外毒素引起的急性多系统性疾病。起病为突发高热，伴肌痛、呕吐、腹泻、头痛和咽炎，可快速进展为低血压休克。躯干可见弥漫性红斑或猩红热样皮疹，蔓延至四肢。手足掌出现红斑、肿胀、黏膜皮疹、草莓舌、结膜充血、全身型非凹陷性水肿。起病1~3周后发生手足脱屑；恢复后，出现指甲Beaus线和甲脱落。

▌ 皮肤黏膜淋巴结综合征（川崎病）

疾病早期可见手足部水肿，硬结常见，偶尔发生四肢末梢坏疽。亚急性期可见甲床内片状出血引起的横向橙棕色甲。后期甲周脱屑。

本文首发：医学界皮肤频道

本文作者：小玉