斯坦福遗传学家通过检验身体治愈了自己的糖尿病

斯坦福大学分子遗传学家斯奈德和他的团队，分析研究了他在20个不同时间所采自己血样得到的各种生化数据，提供了综合性个人组学文本（iPOP），综合了基因组学、代谢组学和蛋白质组学的研究结果。斯奈德最初的基因组测序，表明他患2型糖尿病的风险增加，后来的呼吸道合胞病毒感染触发他患上了2型糖尿病。他经过6个月的调整饮食和加强锻炼，又使他的血糖水平恢复正常。麻州总医院基因组学研究人员麦克阿瑟认为，这项研究的优点，是它的文本包括有许多我们身体经历过的对环境应激反应中动态的分子变化。哈佛医学院负责运行“个人基因组计划”的丘奇说，这是一个对位相关的研究，把几千个检验项目集中在一起分析，与设置对照组而对个体特性相对地更少注意相比，这种N=1的因故关系分析，将会越来越重要。

 

  斯坦福遗传学家通过检验身体治愈了自己的糖尿病

  乔恩?科恩（Jon Cohen）

 

 

 

 

 

 

迈克尔?斯奈德（Michael Snyder）通过“了解你自己”达到了另一个状况，治愈了自己的糖尿病。

位于加利福尼亚州帕洛阿尔托的斯坦福大学的分子遗传学家斯奈德，在14个多月的时间里，分析研究了他在20个不同时间所采自己血样得到的各种生化数据，描绘出他身体的免疫系统、代谢和基因活动的状态。斯奈德和一个由40名其他研究人员组成的团队，在今天（3月16日）的《细胞》杂志上发表了研究他本人身体极其详细资料的结果。这一结果，他们称之为一种综合性个人组学文本（iPOP），因为它综合了尖端科学领域例如基因组学（个人DNA的研究）、代谢组学（新陈代谢的研究）和蛋白质组学（蛋白质的研究）的研究结果。不是看看拍摄自一个平常的人在医师的诊室求诊期间的身体快照，而是观看iPOP有效地提供的IMAX式三维影片，斯奈德的个例中还增加了他对2种病毒感染和2型糖尿病出现的详情图表。

个性化医学前沿的临床医师，看到了一个具有里程碑意义的斯奈德自我分析。在加里福尼亚州圣迭戈市斯克里普斯转化科学研究所工作的心脏病学家埃里克?陶普（Eric Topol），称这一分析为“具有显著先进水平的综合性组学第一号杰出的报告。”陶普最近出版了一本书，《医学的创造性破坏》，阐述了他是如何相信斯奈德的技术进一步发展，将创建更好的医疗保健。陶普在一封电子邮件中写道：“在这样一个以加速发展的方式不断前进的领域中，这种个体的‘包括全部组学’研究的类型，现在不仅是可行的，而且可以选择具有医疗条件特别是有益于其临床应用的个体。”

斯奈德领域中的科学家，同样地称赞他和他的团队，为收集和寻找他基因组中DNA的32亿核苷酸与他血液中30亿上下波动的各种分子，如蛋白质、代谢物、小分子RNA、细胞因子、抗体、葡萄糖和基因转录物等之间，在不同时间点的关系而作的研究。位于德国海德堡的欧洲分子生物学实验室的分子病毒学家和癌症研究人员简?科贝尔（Jan Korbel）说：“这是一种有几分创见的方法。”波士顿麻州总医院基因组学研究人员丹尼尔?麦克阿瑟认为，这一‘极具吸引力的研究’，比简单地观看某个人静态的基因组序列能获取多得多的有用信息。（斯奈德的团队在项目开始时测定他的遗传密码序列。）“这项研究的优点，是它的文本包括有许多我们身体经历过的对环境应激反应中动态的分子变化。”

斯奈德，现年56岁，他说，他在2年前开始这项研究，因为大量的技术进步，使得与审视身体的研究工作可行性的关系，比以往任何时候都要更为密切。他说：“我们行医的方式，现在看来是远远不能令人满意的。当你去医师的诊室求诊时，他们给你做的血液检测，通常的项目不会超过20个。随着现在科技有了突破，我们觉得你如果没有能检测数万或最终数百万的项目，那么你就应该能检测数千个项目。那样，对你的身体接下去会发生什么事，才能有一个更清晰的了解。”

斯奈德选择自己作为本研究的对象，有最真实的原因。他认为，，他需要这个当地人能经常地提供血液样本，也需要这个人保证不反对他的研究团队，否则研究的信息就会出现毁灭性的灾难。他说：“我不打算最后起诉自己。”

斯奈德第一次抽血样时已患有感冒，这使研究人员得以追踪鼻病毒如何改变了人的身体，所得到的资料可能比以往任何时候的会更详细。他最初的基因组测序，也表明他患2型糖尿病的风险增加，但是他很少注意到这一问题，因为他不知道他的家族中有谁曾患过这种病，而且他自己身体也没有超重。不过，他和他的团队决定监测密切与糖尿病相关的生化标志物，包括胰岛素和葡萄糖途径。后来，斯奈德感染了呼吸道合胞病毒，紧接着他的团队观察到他的血糖水平急剧地上升。斯奈德说：“我们并不期待这样。我在斯坦福大学做了一个非常复杂的糖代谢试验，为我做代谢试验的女研究人员看着我说‘没有办法，你有糖尿病。’我说‘不过，我的基因组表示有些不正常，我知道这是真的。’”

稍后，医师诊断斯奈德患了2型糖尿病，以致他调整了饮食和加强了锻炼。如此经过6个月，他的血糖水平恢复到正常。斯奈德承认他不了解2型糖尿病与感染之间现在已知存在着相关性，他说：“我对此问题的解释是有根据的，就是我的基因组具有易患糖尿病的倾向，而病毒的感染触发了它。”他已如此确信，这种类型的分析是医学的未来。去年夏天，他与别人在帕洛阿尔托共同创办了一家私人公司，旨在帮助医师理解基因组信息的意义。

乔治?丘奇（George Church），他在波士顿哈佛医学院首创了DNA测序技术，并负责运行“个人基因组计划”☆，招收愿意分享基因组学和医学信息的人，与斯奈德等在《细胞》杂志发表的报告中相似的那样。他说，有些人可能对斯奈德的自我检测评论为这仅仅是趣闻轶事。丘奇说：“但一个反应是，它是一个完备的对位相关的研究，该研究把几千个检验项目集中在一起分析，与设置对照组而对个体特性相对地更少注意相比，我认为这种N=1的因故关系分析，将会越来越重要。”

☆     披露：本文作者乔恩?科恩，最近加入了“个人基因组计划”。