探索人的本质

是什么让人类如此特别——大规模基因研究揭开答案面纱

独特的视角

人类，与其他物种迥然不同，人类的基因组中必定隐藏着人类特殊性的线索。可是一直以来我们非常困惑不解，人类和其他灵长类生物的基因组高度类似，特别是编码细胞中某些蛋白的基因。ENCODE（DNA元件百科全书计划的缩写，同时意为“编码”）国际联合计划提供了一个崭新的角度去探索人类基因组的奥秘（见文），帮助我们寻找人类之所以为一个独特物种的潜在线索。美国麻省理工学院的卢卡斯·沃德（Lucas Ward）和马诺里斯·克里斯（Manolis Kellis）共同在《科学》期刊上发表了他们对人类基因组物种特性的研究报告。

这两位科学家首先利用ENCODE的数据定位基因组中的功能元件，之后他们又对照了1000个基因组计划的数据（这些数据记录了几百个人类个体的基因组多样性），比较这些功能元件在人与人之间的差异性。也就是说，他们在寻找功能元件在自然选择过程中是否被保留下来的证据。群体中重要元件的DNA序列中，随机的，变异性高的部分会进化过程中被淘汰，只有具有功能部分会保留下来，在群体中这样的序列会很一致，这一过程称为纯化筛选。

沃德博士和克里斯博士发现，5%人类DNA在哺乳动物中是保守的（即普遍存在），还有4%的人类DNA是独有的，这些独有的DNA很有可能是人类物种的纯化筛选遗留下的，在其他哺乳动物中被淘汰了。DNA的功能之一是调控基因活性，比如，控制某一个蛋白的合成的数量，但DNA不能改变蛋白本身的性质。这个发现和现在的理论不谋而和：进化改变的主要是调控元件，而非实际的蛋白结构。沃德博士和克里斯博士发现，人类的非编码长片段相当保守，并且是仅仅局限于人类中，而其他哺乳动物中的这类片段变异性高，这一点说明人类的非编码长片段是有功能性的。

他们的研究还阐述了其他一些方面：人类可以调节眼角膜上的锥形细胞（与视觉辨别颜色有关）和神经细胞生长。人类的灵长类祖先曾经很快地进化了这两个过程，如今，的强的进化选择让人类保留这样的有利的功能。这说明，人类最突出的物种特性是巨大的脑部。沃德博士和克里斯博士因此开发了一个强大的工具来，从细节中探究人类之所以为人类的证据。