近日，来自各国的1000多名科学家共同揭示出了导致前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌的遗传学因素，紧随其后，英国的一项涉及全国的前列腺癌筛查计划也将由该国国民健康保险体系（NHS）部署实施。
据悉，上述研究，是目前寻找癌症DNA诱因的研究中规模最大的一个，它发现了数个能够辨别出哪类人群最易患病的遗传学标记。
有医学专家们称，以这些遗传学标记为基础，进行一项只需支付5欧元的唾液监测，就可以为病人制作个人化的“风险预测”，从而为个体的疾病筛查铺平道路，而往常这些检查可能会让患者支付更多的费用。
聚焦高风险人群
这些新发现主要涉及前列腺癌的治疗。通过对该疾病遗传标记的检测，可以辨别出那些男性在他一生中患病的几率为50%，这一数值为全英男性平均患病几率的5倍。
英国癌症研究学会的癌症基因专家教授罗斯·埃勒斯将这一研究描述为：在理解疾病基因序列方面“绝无仅有的进步”。
在未来5年中，前列腺癌相关的筛查服务将付诸实施，并将改变这一全英男性中最常见癌症的治疗方式。每年，在英国有4万名男性被确诊患上前列腺癌，而且有1.1万人死于此病。如果可以早日发现，该病的存活率可高达95%，但若治疗滞后，其存活率则为60%。
由于已有的检测技术一直不精确，英国并没有在全国进行前列腺癌的筛查。若应用普通的血清前列腺特异性抗原检测，每挽救一个人的生命，就会有12~48个人为该疾病而进行不必要的治疗。
“遗传基因的识别能够把人群患病风险显示出来，所以我们可以只将治疗针对有高风险的人群，”埃勒斯说。“我们希望，五年之内，英国国民健康保险体系可以用这一技术让更多人受益。”
遗传标记就像是一个人的DNA中出现了拼写错误，它的出现就带来了疾病风险。为了找到前列腺癌的遗传学标记，科学家们将25000名前列腺癌患者与相同数量健康人的基因构造进行了对比。他们从中发现了23个新的诱发前列腺癌的基因序列缺陷。更重要的是，其中16个基因序列缺陷会使得该疾病向最具威胁性和致命性的方向发展。
而在很多男性体内都存有少量前列腺癌遗传学标记的同时，有1%的此类基因缺陷会使发病率增加近5倍。这些男性中有一半会患上此癌。
癌症研究中心的行政长官艾伦·阿什沃思说，这项研究改变了以往应用基因学来控制前列腺癌“游戏规则”。“针对不同程度的风险人群进行筛查真正成为可能。”他说。
简易检测为期不远？
一项与之相似的乳腺癌研究也找到了49个新的可能诱发此病的基因缺陷。体内拥有大部分这些基因缺陷的女性，弭患该病的几率为30%，是全英女性平均患病几率的3倍。而这些基因缺陷中的一部分，只与最具威胁性和危险性的雌激素受体阴性乳腺癌相关联。
众所周知，BRCA基因突变的女性患乳腺癌的几率很高，达65%。但在这项最新的研究中，BTRCA基因突变的女性如果体内还存在上述新发现的基因缺陷，则患病的几率将高达80%。
在这项研究的第三部分，来自全球各地130家研究机构的科学家将卵巢癌患者的基因序列与健康人进行了比照。他们发现了可导致患病风险的8个新的基因区，使得已知的这类基因区总数达到12个。这些基因区域共同提升该疾病的患病风险，将患病几率从1.8%提升到4%。
埃勒斯说，基于这些研究，如果在普通医生诊所进行一个简单的测试，其实就可以为每位患者提供个人化的疾病风险评估。当这样的检测得以实现，那么医生就可以提高治疗精确性，并建议患者在生活方式上加以注意，以规避疾病风险。例如，如果喝酒和食用高脂肪食物，会增加患乳腺癌的风险，但分娩和哺乳，则会让这一风险降低。
路还很长
目前，相关试验正在展开，以找到进行这些检测的最佳途径，并确定需要进行筛查的项目数量，或确定在已经展开筛查的地方，有多少项目需要进行调整。
就前列腺癌来说，现在还不清楚男性需在什么年龄进行风险检测。由于前列腺癌通常只在男性40岁以后发生，那么过早的进行检测就会给病人带来不必要的、长时间的担忧。另外，至于有较高发病率的男性，是否需要进行血液检测或核磁共振扫描，以及医生何时进行活体检测，都还不确定。
乳腺癌检测同样面临这样的问题，尽管有各种筛查程序，但在早期服用预防性药物和谨慎的进行乳房切除，这些治疗方式仍更加普遍。
这项由癌症研究学会和剑桥大学主导的研究工作获得了来自英国癌症研究中心和维康基金会的资金支持，并已在《自然-遗传学》和其他科学类刊物上发表了一系列文章。然而，在这项研究在转变人们对这三种疾病的遗传学基础的看法时，在每种疾病中，仍只涉及到与之相关的40%的基因缺陷。要找到剩下的这些可能数量惊人的基因缺陷，科学家们需要继续进行更大规模的研究，而且可能涉及到整个人类的基因序列的确定。
“还有数百上千的基因在癌症起源上发挥作用。但是，通过了解为什么有的人更有可能患病，我们可以缩小范围，将他们辨别出来，从而采取措施去降低风险，尽早进行治疗。”英国癌症研究中心负责人辛格·库马尔说。联系客服
