癌症，长久以来主要由他们出现的地方（乳腺、肺、血细胞、大脑）而下的定义被证明是如同脸部一样独特的：科学家们发现，越来越多的癌症由他们独特的遗传和分子构成来定义。这种理解单个癌症遗传学的能力正在改变疾病的治疗方式。在哈佛和其他地方，医疗中心投资科研工具来研究癌症的遗传特性，并确定如何在诊所最好地应用新知识。这是个体化治疗或精密医学这一更大行动的一部分，旨在为个人患者尽可能多地调整疾病预防和治疗手段。
对大多数疾病来说，这一目标仍然很遥远，但抗癌已取得了快速进展，基因变化是一个最典型的特征。在某些情况下，遗传基因使人们处于更高的风险中。但更常见的是，癌症起因于所谓的体细胞突变：一生中，基因变化和错误发生在特定的细胞内。这些突变让癌细胞增殖、扩散，而且在某些情况下，尽管在治疗中依然留存。
丹纳—法伯癌症研究所（DFCI）和布罗德研究所的医学副教授李维·加腊韦说，在过去的几年里，聚合式开发在癌症治疗上已经带来了比以往任何时候都要近的准确度。首先，他在报告中指出，“靶向药物的医疗设备在临床试验中要大得多”。最初的“靶向”抗癌药物—格列卫—十多年前被批准了；不像化疗药物那样在杀死癌细胞的同时也对普通细胞有毒，格列卫旨在结合并阻止一种酶，这种酶只由一种特定的基因突变引起的癌细胞产生，这种基因突变在患慢性粒细胞性白血病（CML）和一些其他癌症的病人体内被发现。（要了解一名医师对格列卫的发展和早期使用的描述，看看“肯的故事”，2007年1-2月刊，36页。）学术界和产业界的研究人员一直聚焦于发现癌症细胞中的其他重要的基因突变，开发药剂针对这些突变，并测试这些药物。
根据肿瘤的类型，“相当大一部分[案例]—半数以上—有临床医生可能想知道的基因改变”，加腊韦解释说——要么因为针对突变的药物被批准了或者仍在临床实验中，要么因为突变表明某些治疗对病人不会有效。研究人员发现，相同的突变可能包含在广泛不同的癌症中，所以一种针对一种癌症的常见突变的开发药物也可以帮助共享突变的患另一种类型的癌症患者群体。例如，格列卫被开发用于CML，而后被批准用于一种胃肠道肿瘤，并且正在被显示相同突变的患大脑癌和软组织癌的病人检验。
其次，正当抗癌药物的开发正在加速时，基因测序的成本正在直线下降。单个病人癌症的整个基因组测序仍然是不可行的，但测试可以分析一组重要的或临床相关的基因突变。加腊韦说，描述癌症的技术正在快速推进，但是“这将需要一段时间才能真正了解如何使用”这种知识。他说，解决方案是更多信息：“我们需要查询每个肿瘤并搞清楚这种肿瘤是如何构建的。”哈佛医学院的医学教授/DFCI实验性疗法的高级副总裁乔治·德米特里认为，在这个早期研究发现承诺的目标中，学术界扮演着重要的角色；他说，制药行业“在我们可以一起从事的发现中看起来要比学术界做得多”。
理想情况下，它可以描述每个病人的肿瘤，并且规定一种个人定制的针对恶性肿瘤的定向药物混合物，以及旨在刺激免疫系统对抗疾病的新药。但德米特里承认，这一目标是具有挑战性的。癌症在遗传上是不稳定的：它们可能在DNA、RNA和其他分子中的变化有无秩序混合，这种混合使研究人员试图确定真正的关键目标的任务变得复杂。并不是所有的改变都能很容易地成为一种药物的靶标。甚至获得剖面材料都可能是一种挑战：肿瘤的一部分细胞在基因上可能与另一部分截然不同。（德米特里的团队最近宣布了一种使用血液检测来描述特定变异肿瘤的方法，而非侵入性活检。）最终，针对性癌症疗法也很昂贵，因此，一些科学家质疑开发作为常规医疗保健一部分的混合药物的可行性。
虽然如此，学术医疗中心正在建设资源以促进精密医学。贝斯以色列女执事医疗中心正在发展国家课程来训练基因组技术方面的病理学居民，以便更好地让他们为使用新的分子测试做准备。DFCI和布莱根妇女医院通过调查大量的肿瘤病人得到41个不同基因的471种突变，正在集成世界上最大的癌症基因异常数据库之一。马萨诸塞州总医院的转化研究实验室专注于将这样的研究直接应用到临床护理：它现在为患某些癌症的病人提供了一个分子“指纹”服务以指示哪些靶向药物是有效的。目前还不清楚这些新技术怎样才会被纳入日常保健，但许多专家希望他们将会引领每年有超过700万人死亡的全球疾病的新的定义和对抗方式。
联系客服
