重症肌无力(MG)是一种罕见病,是由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病。该病患病率约5人/1万人,按这一比例推算,国内大约有65万以上患者。女性患病率大于男性,约为1.8︰1。发病年龄上,任何年龄段都可发病,18~35岁发病的患者以女性居多,35~50岁发病的患者以男性居多,儿童1~5岁居多。 重症肌无力的临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,活动后症状加重,经休息后症状减轻,具体包括:1.眼皮下垂、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活;2.讲话大舌头,鼻音重,声音沙哑,构音不清;3.咀嚼无力,无法搅拌食物,食物吞咽困难;4.喝水易呛,或从鼻孔流出;5.无力咳痰,呼吸困难,容易发生窒息;6.抬头无力,举臂无力,走路无力,难以跑跳,无法完成重复性的动作;7.举臂困难,走路困难,下蹲、爬楼、上车、登高困难。
重症肌无力发病机制与自身抗体介导的乙酰胆碱受体的损害有关。主要由乙酰胆碱受体抗体介导,在细胞免疫和补体参与下突触后膜的乙酰胆碱受体被大量破坏,不能产生足够的终板电位,导致突触后膜传递功能障碍而发生肌无力。针对乙酰胆碱受体的免疫应答与胸腺有着密切关系,重症肌无力患者中有65%~80%有胸腺增生,10%~20%伴发胸腺瘤。胸腺中的“肌样细胞”具有乙酰胆碱受体的抗原性,对乙酰胆碱受体抗体的产生有促进作用。
对神经肌肉接头的复杂关系,可以用电灯开关的例子作了一个形象的比喻:打开开关,电灯亮了,即神经冲动正常传递到肌肉;打开开关,电灯不亮,检查开关电灯都没问题,那是电线有问题;电线是靠金属离子传导的,电线好比人体的神经,金属离子好比人体的乙酰胆碱之类的物质,重症肌无力这种病,就好比电线里面的金属离子传导有问题发生了障碍,治疗的目的,就是要使这种传递障碍得以恢复,或者说积极地防止它出现障碍。
由于重症肌无力属于罕见病范畴,不仅患者对疾病不甚了解,甚至部分临床医师也经常被其不同和多变的症状表现所迷惑,不能及早做出正确诊断,导致延误诊治。
对于重症肌无力,强调早期发现,及时诊断,并系统治疗,目前仍以中西医结合综合治疗加手术治疗为主。药物治疗包括中药、西药、免疫治疗等。对于合并胸腺瘤或胸腺增生、全身型、药物治疗效果不佳的病人均建议手术治疗。目前重症肌无力的治疗手段主要有:胆碱酯酶抑制剂、大剂量激素冲击、新型免疫抑制剂治疗、血浆置换、胸腺手术、中药及中医元寸灸等;在临床诊疗时应根据患者具体情况,选择恰当治疗方案,结合内科、外科、放射、免疫、病理、肿瘤、中医等学科进行综合治疗。临床治疗应根据病情制定综合的治疗方案,片面短期的治疗不能取得较好疗效。由此可见,多学科联合治疗已经成为治疗重症肌无力的趋势和方向。
手术治疗也经历了开胸到胸部微创手术阶段,不经胸剑突下超微创手术,手术切除更彻底,并可大大减轻病人的术后疼痛,使病人更快恢复。
需要提醒的是,重症肌无力是全身自身免疫性疾病,手术对于长期服药效果不好、病情反复的患者最理想,但术后仍需继续服药治疗,最佳疗效常常在手术后2~5年出现,手术后3年约70%的病人有效,手术后5年约90%的病人有效。
另外,由于该病是一种慢性迁延性疾病,患者的发病时间长且容易复发。造成重症肌无力反复性的因素有:精神创伤、全身各种感染、过度劳累、内分泌失调、免疫功能紊乱、手术、服用禁忌药物等,所以患者一定要避免这些诱发因素,减少重症肌无力的复发,包括调节情志、保持良好的心情,避免过度劳累,避免感冒,避免饮食不洁或不节导致的腹泻,注意养生。另外,一定要注意定期复查。