人体内皮质醇增多引起的一系列病理生理变化和临床表现为皮质醇症，或皮质醇增多症，昔称柯兴氏综合症。
1． 病因
（1） 由于肾上腺肿瘤（腺瘤或癌）的存在，自主性的分泌皮质醇过多；约占病例的25%。
（2） 由于脑垂体腺瘤的存在或下丘脑乃至中枢神经神经调节紊乱，垂体分泌促肾上腺皮质激素过多，使双侧肾上腺皮质增生，分泌过多的皮质激素。
（3） 由于内分泌系统以外的脏器肿瘤（如小细胞肺癌）、癌样瘤（肺、胃肠）、胸腺瘤、胰腺瘤、甲状腺髓样样癌、神经节肿瘤、黑色素瘤和前列腺癌等发病过程中自主分泌的ACTH（以异位ACTH综合症）增多。
（4） 医源性皮质激素增多。由于长期大量使用糖皮质激素治疗出现的类似病象，停药后逐渐消失。
2． 症状
本症以女性居多，中国医学科学院肿瘤医院1980年至1998年底，共收治48例，女30例，男18例，年龄12~74岁。患者多呈躯体肥胖，四肢不胖。即所谓的“向心性肥胖”。头秃，面圆，即所谓的“满月脸”色深红晦暗有疮疤，颈后和两肩多脂肪，如“水牛背”，皮肤薄、多毛、腋窝、下腹两侧、股部有紫纹，患者多血压高，诉全身乏力，腰腿痛。女患者出现沉默寡言，闭经或月经失调，骨质疏松等典型症状。
3． 诊断
一般并不困难，只要具有这方面的常识，提高对本病的警惕性，记住上面所说的一些症状和体征就可一望便知，因为她（他）的许多症状都是摆在面上的。根据这线索再抽血留尿进行内分泌方面激素检验，用B超、CT和MBI等做肿瘤定位的检查，便可明确诊断。由于这种病例很少，即使一般医务人员也很少见到，就难免误诊。皮质醇症病人除进行常规的血、尿检查项目外，须作血浆皮质醇、24小时尿游离皮质醇、 24小时尿17—羟皮质类固醇、24小时尿毒症17酮类固醇等的测定。如果清晨8：00时的血浆皮质醇超过138微摩尔/或高于10μg/dl,可诊为皮质醇增多症。在取血前夜
11：00口服地塞米松1mg，以抑制下丘脑—垂体—肾上腺的功能。此外，可测血ACTH值，肾上腺肿瘤患者此值都被抑制在正常值以下。其正常值为20~100μg/dl。其他原因造成的皮质醇症患者血ACTH值增高不被抑制。
此外，须经B超、CT或MRI检查肾上腺肿瘤的大小、性质及其与周围结构的关系，以及颅骨蝶鞍部位的X线正侧位摄片、断层和三维蝶鞍部位的X线正侧位摄片、断层和三维蝶鞍摄片以及CT扫描，磁共振成像诊断垂体腺瘤或微腺瘤的存在与否。
4、治疗 主要是针对病因进行处理。对肾上腺肿瘤患者应尽可能争取切除肿瘤，特别是对良性肿瘤，其疗效肯定。对恶性肿瘤，也以切除肿瘤缓解症状后，继以其他辅助治疗，改善生存质量和延长生存期。对一般情况太差，难以胜任手术治疗，或广泛转移者，才给予姑息治疗如放射、化疗和免疫治疗等。对确诊为脑垂体肿瘤者，经鼻行蝶鞍垂体瘤切除后效果良好。异位ACTH综合症病例的原发瘤切除后，ACTH可逐渐消退，无法控制者可用肾上腺酶抑制剂舅密妥坦、氨基导眠能，或直接作用于下丘脑、垂体的药如塞庚定、溴隐亭等控制。
醛固酮症可分为原发性及继发性两种。原发性醛固酮症系一种罕见病，由于肾上腺皮质腺瘤、增生等病变分泌醛固酮过多所致。继发性醛固酮增多症系肾上腺外各种疾病引起的醛固酮分泌过多，包括伴有不同程度水肿的肾病综合征、肝硬化腹水期、心力衰竭和高血压病中急进型等几种疾病。本文所述为原发性醛固酮症。
原发性醛固酮症是由于人体醛固酮分泌增加而引起肾素分泌受抑制的综合症，临床上以高血压和低血钾为特征。1954年孔氏首先报告1例切除分泌醛固酮的肾上腺皮质腺瘤后获得痊愈，因而将本病命名为Conn氏综合症。引起本症的肾上腺绝大多数为小的良性腺瘤，位于肾上腺的最外层。肾上腺癌极少见，约占低肾素醛固酮症的1%。连国际上报导的也不 足50例。目前国际上估计原发性醛固酮症在高血压病中占0.65%~2%
1． 症状
（1） 高血压 主要由于血浆容量增加和钠离子增加造成的血管阻力增强，是本病最主要或最早出现的症状。血压增高为中等或稍重水平。在儿童可出现恶性型高血压，最高压为 34.5/20.5kPa。一般降压药难以奏效。也有血压正常型原醛症，其机制不明了。因高血压、高血钠常造成头晕、头痛、疲乏、视力模糊、心烦、口渴等症状。
（2） 低血钾 低血钾引起的肌无力和肌麻痹，使病人感到头重脚轻，四肢无力，以下肢更明显，重者呈现周期性麻痹。低血钾导致心律失常、脑缺氧症候群，以及肾功能障碍所致的多尿、夜尿增多。影响胰腺时，空腹血糖增高。
（3） 水、电解质平衡失调 造成碱中毒，最终使钙镁离子丧失，右出现肢端麻木、四肢疼痛必痉挛等。
2． 诊断
（1） 儿童或表少年高血压患者中，应考虑到有此病的可能而作相应的检查。
（2） 成年人高血压患者中服降压药效果不明显者，伴有低血钾或周期性下肢四肢麻痹者，应考虑此病做进一步检查。
（3）实验室检查
① 测血浆钾、钠浓度和24小时尿钾排出量。低血钾为自发性或易促发者，或低血钾并存者，应高度怀疑本病。
② 测血浆或24小时尿醛固酮浓度和血浆肾素活性。站立位于血浆肾素活性低于2.46molL/h ，站立位血浆醛固酮浓度与血浆肾素活性比值>20。
③ 醛固酮抑制试验阴性。原醛症的醛固酮分泌为自主性的。这可排除原发性高血压和继发性醛固酮症。
④糖皮质激素分泌和排出最正常。
⑤口服氯化钠抑制试验：血浆醛固酮水平在554pmll/L 以上，尿醛固酮值38.8nmol/24h以上，尿钠排出量超过200μmol/24,可确诊为原醛症。
实验室检验结果，如高血压病人其糖皮质激素分泌正常，其醛固酮分泌增多不能被高钠饮食抑制，伴有自发性低血钾和尿钾排出增多者，可确诊为原醛症。
（4）影像学诊断
原醛症除肾上腺腺瘤、腺癌引起者外，肾上腺皮质增生引进者亦占很大比例。前者以手术治疗为主，后者须采用药物治疗，两者方法不同，须通过B超、CT、MRI对三者进行鉴别诊断。由于引起原醛症的腺瘤可能很微小，CT扫描应用间距0.5cm的密层扫描可避免将肿瘤遗漏。鉴别遇到困难时，可应用肾上腺同位素碘化胆固醇闪烁扫描加地塞米松抑制试验，即给患者注射131I—6β碘甲基—19去甲胆固醇后进行扫描，皮质腺瘤较正常吸收较多量的放射标记物，皮质增生摄取量正常，皮质癌则不显示。其准确率可达70%~90%。
3． 治疗 肾上腺肿瘤主要采用手术治疗。对较小的腺瘤，一般都采用剜除术，连同肿瘤周围的0.5cm距离的正常组织一并切除，因贴近肿瘤的肾上腺组织有多倍体异常，可引起肿瘤复发。腺瘤病例手术后血钾、醛固酮值恢复正常，症状消失；腺癌病例文献都认为预后恶劣。药物治疗：可用螺旋内酯的微粒型安替舒通120mg每日 3次和氨氯吡咪5mg每日3次，单独或联合应用，使血钾和血压恢复正常。或用降压药如心痛定等与安替舒通联用亦可。
因肾上的某种先天性或后天性病病引起的外生殖器及性征异常，称肾上腺性征异常症或肾上腺生殖综合症。
1．分类 此症亦较少见，国内报导者约百余例。此症可因发病年龄、性别、病因、异常性征的类型不同而分别定名。
2．病因 病因为增生者，主要发生在皮质网有关方面带。人体肾上腺产生和分泌的性激素占主要，雌性激素很少。在肾上腺皮质正常发育过程中，必须有酶的正常作用，才能顺利完成，酶的供应缺乏或作用发生障碍，即影响皮质素的合成，促使肾上腺皮质增生，从而增加雄激素的作用，就等于火上加油，大量的雄性皮质素使女性患者向男性转化。病因为肿瘤者，则由于肿瘤分泌和积蓄在体内的性激素成分较多所致。
3．症状 肾上腺性征异常主要表现在女性患者向男性转化。所谓性别的转化，只是生殖器外形的变化，其真正的性别未变，因决定其性别的性腺和性染色体未变。故胎儿期发生的所谓“女性假两性畸形”，表明她与真两性畸形不同，后者体内卵巢、睾丸两种性腺皆有，此种病例极少。女性假两性畸形出生时即可见到其阴蒂、大阴唇形同男婴伴有先天性尿道下裂的外生殖器，作者曾见到1例未经治疗的女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮肤黝黑，多毛发、寡言，阴蒂如阴茎，能勃起，大阴唇如阴囊。其尿道为尿生殖窦的开口，胎儿期男婴性征异常主要表现为外生殖器较大，以后则生长迅速，4~5岁儿童体格、外生殖器右如成从大小。出生时正常青春前期发病者，其病因多为肾上腺肿瘤引起。主要症状为：皮下脂肪消失、体格男性化、阴蒂肥大、声音低沉、乳房及子宫缩小、月经停止、性欲减退等。
4．诊断
（1）首先通过体检查清性征异常类型和局部情况，供畸形矫正术参考。
（2）通过影像诊断必要时另地塞松抑制试验行肾上腺扫描，以鉴别其究竟为增生、腺瘤或癌。
（3）如为增生和伴有柯兴氏综合症者，应详查血24小时尿内17酮、17羟、21羟化酶、11羟化酶等的含量。
（4）查清患者的真正性别，注意与男性重度尿道下裂合并隐睾、男性假两性畸形、真两性畸形、混合性腺发育不良等鉴别，必要时做染色体检查，或剖腹探查。
5．治疗
肿瘤患者都须做肿瘤切除，较大者连同周围筋腊，必要时连同肾脏一并切除。增生患者治疗的基本原则是补充所缺的皮质醇，抑制垂体ACTH的过度分泌从而制止肾上腺皮质的增生与肥大，减少雄激素的过度分泌，以解除或缓解男性化病。
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