肝豆状核变性的可逆性DWI皮髓质交界区高信号

41岁女患，运动迟缓、震颤和构音障碍2年，按照帕金森病治疗后逐渐出现认知能力下降。肌张力障碍逐渐进展，最终表现为运动不能，不能说话及走路。转诊至我院后依据存在K-F环、低铜蓝蛋白血症和ATP7B致病变异(c.2804C>T/p.T935M, c.2975C>T/p.P992L)诊断为肝豆状核变性。MRI T2系列显示双侧基底神经节、丘脑和脑干异常信号和DWI序列(图1 a)皮髓质交界区高信号。DWI序列皮髓质交界处高信号是NIID的典型特征，后续的基因测序和皮肤活检未发现NOTCH2NLC突变及核内包涵体排除了NIID的可能。在使用螯合剂和锌剂治疗后，患者的症状有了部分改善，DWI高信号也明显消失(图1B)。

(A)治疗前MRI显示T2上有典型病变，DWI显示沿皮髓质交界区的高信号。(B)治疗后沿皮髓质交界处的高信号在随后的MRI上消失。

参考文献：

Naiqing Cai, Jie Lin, Jiting Zhu.Reversible Diffusion-Weighted Imaging High Intensity Signal in Wilson Disease.Neurology, Dec 2022, 10.1212/WNL.0000000000201631.